जनसंख्या आनुवंशिकी, प्रजाति और मानव विविधता — मानवविज्ञान (वैकल्पिक विषय) नोट्स

1. अवधारणाएँ और परिभाषाएँ

जनसंख्या आनुवंशिकी (population genetics): जनसंख्याओं में युग्मविकल्पी और जीनप्ररूप आवृत्तियों तथा उन्हें बदलने वाली शक्तियों का अध्ययन; यह विकास का आनुवंशिक आधार है, जिसे 1920 और 1930 के दशक में आर.ए. फ़िशर, जे.बी.एस. हाल्डेन और सीवाल राइट ने बनाया।

मेंडेलीय जनसंख्या (Mendelian population): थियोडोसियस डोबज़ान्स्की ने इसे साझा जीन कोश वाले लैंगिक और पर-निषेचक व्यक्तियों का प्रजनन समुदाय कहा; मनुष्यों में अंतर्विवाही जातियाँ और जनजातियाँ मेंडेलीय जनसंख्याओं के निकट हैं।

जीन कोश (gene pool): किसी समय एक प्रजनन जनसंख्या के सभी युग्मविकल्पियों का योग।

युग्मविकल्पी (जीन) आवृत्ति: जनसंख्या में किसी जीन के सभी युग्मविकल्पियों में एक युग्मविकल्पी का अनुपात; दो युग्मविकल्पियों के लिए p + q = 1।

आनुवंशिक शब्दों में विकास: पीढ़ियों के साथ युग्मविकल्पी आवृत्तियों में परिवर्तन; डोबज़ान्स्की ने इसे जनसंख्याओं की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन कहा।

2. हार्डी–वाइनबर्ग नियम

कथन: अंग्रेज़ गणितज्ञ जी.एच. हार्डी और जर्मन चिकित्सक विल्हेम वाइनबर्ग ने 1908 में स्वतंत्र रूप से दिखाया कि उत्परिवर्तन, प्रवास या चयन रहित बड़ी, यादृच्छिक संगम वाली जनसंख्या में युग्मविकल्पी और जीनप्ररूप आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं।

समीकरण: यदि p युग्मविकल्पी A की और q युग्मविकल्पी a की आवृत्ति है, तो जीनप्ररूप आवृत्तियाँ AA = p², Aa = 2pq और aa = q² हैं, तथा p² + 2pq + q² = 1; यादृच्छिक संगम की एक पीढ़ी में साम्य प्राप्त हो जाता है।

मान्यताएँ: बहुत बड़ी जनसंख्या, यादृच्छिक संगम, उत्परिवर्तन नहीं, प्रवास नहीं, चयन नहीं, जीनप्ररूपों की समान प्रजनन क्षमता और जीवनक्षमता, और अतिव्यापी पीढ़ियाँ नहीं; वास्तविक मानव जनसंख्याएँ इनमें से कई का उल्लंघन करती हैं।

उपयोग: यह शून्य प्रतिमान का काम करता है; अपेक्षित आवृत्तियों से विचलन दिखाता है कि कोई विकासवादी शक्ति कार्यरत है; इससे रोग आवृत्ति से वाहक आवृत्ति का आकलन भी होता है।

हल किया गया उदाहरण: यदि रंजकहीनता (aa) 10,000 में 1 व्यक्ति में है, तो q² = 0.0001, अतः q = 0.01 और p = 0.99; वाहक आवृत्ति 2pq = 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198, लगभग 50 में 1, जो दिखाता है कि अधिकांश हानिकारक अप्रभावी युग्मविकल्पी वाहकों में छिपे रहते हैं।

दूसरा उदाहरण (दात्र-कोशिका): यदि किसी जनजातीय प्रतिदर्श में 4 प्रतिशत HbSS हैं, तो q² = 0.04 और q = 0.2, p = 0.8; वाहक (HbAS) = 2 × 0.8 × 0.2 = 0.32, अतः 32 प्रतिशत में लक्षण अपेक्षित है, जो कुछ अत्यधिक प्रभावित जनजातीय समूहों में बताया गया स्तर है।

3. जीन आवृत्तियाँ बदलने वाली शक्तियाँ

उत्परिवर्तन (mutation): DNA में वंशागत परिवर्तन; नए युग्मविकल्पियों का मूल स्रोत; मानव उत्परिवर्तन दरें प्रति जीन प्रति पीढ़ी 10 की घात ऋण 5 या 6 के क्रम की हैं, जो अकेले आवृत्तियाँ तेज़ी से बदलने के लिए बहुत धीमी हैं, पर आवर्ती उत्परिवर्तन चयन से होने वाली हानि को संतुलित करता है (उत्परिवर्तन-चयन संतुलन)।

प्राकृतिक चयन: जीनप्ररूपों की विभेदक उत्तरजीविता और प्रजनन; योग्यता (w) और चयन गुणांक (s = 1 − w) इसे मापते हैं; प्रकार हैं स्थिरकारी (औसत को प्राथमिकता, जैसे मैरी कार्न और लायोनेल पेनरोज़ द्वारा अध्ययन किया गया जन्म-भार, 1951), दिशात्मक (माध्य को खिसकाता है, जैसे लैक्टेज़ स्थायित्व) और विघटनकारी (चरम सीमाओं को प्राथमिकता)।

प्रवास या जीन प्रवाह (gene flow): जनसंख्याओं के बीच युग्मविकल्पियों की गति; यह जनसंख्याओं के अंतर घटाता है और नई विविधता जोड़ता है; आवृत्ति में परिवर्तन m (qm − q) के बराबर है, जहाँ m प्रवासियों का अनुपात है; यूरेशिया में Rh-ऋणात्मक और B युग्मविकल्पियों का प्रसार जीन प्रवाह दर्शाता है।

आनुवंशिक बहाव (genetic drift): छोटी जनसंख्याओं में संयोग से युग्मविकल्पी आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तन (सीवाल राइट); यह योग्यता की परवाह किए बिना युग्मविकल्पियों को स्थिर या लुप्त कर सकता है और अंडमानी जनजातियों जैसे छोटे पृथक समूहों में सबसे प्रबल है।

संस्थापक प्रभाव (founder effect): कुछ संस्थापकों से आरंभ हुई नई जनसंख्या मूल विविधता का केवल अंश वहन करती है; पेन्सिल्वेनिया के लैंकेस्टर काउंटी के ओल्ड ऑर्डर एमिश में एलिस–वैन क्रेवेल्ड संलक्षण की उच्च आवृत्ति, तथा अश्केनाज़ी यहूदियों और फ़िन लोगों में कुछ विकार क्लासिक उदाहरण हैं।

अड़चन प्रभाव (bottleneck): आपदा, महामारी या युद्ध से जनसंख्या आकार में तीव्र कमी एक यादृच्छिक अवशेष छोड़ती है; बीसवीं सदी में कुछ दर्जन लोगों तक सिमटे महान अंडमानी जैसी बहुत छोटी जनजातियाँ यह दिखाती हैं।

डंकर अध्ययन: बेंटले ग्लास (1952) ने पेन्सिल्वेनिया के छोटे धार्मिक पृथक समूह डंकरों का अध्ययन किया और रक्त समूह आवृत्तियाँ उनकी जर्मन मातृभूमि और आसपास के अमेरिकियों दोनों से भिन्न पाईं, जो बहाव का क्लासिक प्रदर्शन है।

पृथक्करण (isolation): संगम में भौगोलिक, पारिस्थितिक या सामाजिक बाधाएँ; भारत में जातीय और जनजातीय अंतर्विवाह ने अनेक समूहों को सदियों तक आनुवंशिक रूप से विशिष्ट रखा है, जैसा जीनोम अध्ययनों ने दिखाया (राइख और सहयोगी, 2009; मूरजानी और सहयोगी, 2013)।

4. आनुवंशिक बहुरूपता और चयन

परिभाषा: ई.बी. फ़ोर्ड (1940) ने आनुवंशिक बहुरूपता को एक ही आवास में किसी प्रजाति के दो या अधिक असतत रूपों की ऐसे अनुपात में साथ उपस्थिति कहा कि दुर्लभतम रूप केवल आवर्ती उत्परिवर्तन से बना न रह सके; व्यवहार में, यदि दुर्लभ युग्मविकल्पी लगभग 1 प्रतिशत से अधिक हो तो स्थल बहुरूपी माना जाता है।

संतुलित बहुरूपता (balanced polymorphism): चयन द्वारा, प्रायः विषमयुग्मजी लाभ से, बनी रहती है; ए.सी. एलिसन (1954) ने दिखाया कि पूर्वी अफ्रीका में HbAS वाहक फ़ैल्सीपेरम मलेरिया का प्रतिरोध करते थे, जबकि HbSS समयुग्मजी अरक्तता से पीड़ित थे और HbAA मलेरिया के प्रति असुरक्षित थे।

मलेरिया से जुड़ी अन्य बहुरूपताएँ: थैलेसीमिया, G6PD की कमी, पूर्वोत्तर भारत और दक्षिण-पूर्व एशिया में HbE, और पश्चिम अफ्रीका में डफ़ी-ऋणात्मक रक्त समूह (वाइवैक्स मलेरिया का प्रतिरोध); जे.बी.एस. हाल्डेन ने सबसे पहले (1949) सुझाया कि थैलेसीमिया मलेरिया से बचा सकता है।

क्षणिक बहुरूपता: तब होती है जब दिशात्मक चयन के अंतर्गत एक युग्मविकल्पी दूसरे का स्थान ले रहा हो, जैसे पेपर्ड मॉथ में औद्योगिक कृष्णता।

भारतीय उदाहरण: दात्र-कोशिका जीन मध्य भारतीय जनजातीय पट्टी (मध्य प्रदेश, छत्तीसगढ़, ओडिशा, महाराष्ट्र, गुजरात, झारखंड) में सामान्य है, जहाँ मलेरिया लंबे समय से स्थानिक रहा है, जो भारतीय परिवेश में संतुलित बहुरूपता दिखाता है।

5. सगोत्रता, अंतःप्रजनन और आनुवंशिक भार

सगोत्र और असगोत्र संगम: सगोत्र विवाह साझा पूर्वज से वंशानुक्रम द्वारा संबंधित व्यक्तियों (प्रायः दूसरी पीढ़ी के चचेरे-ममेरे या उससे निकट) के बीच होता है; असगोत्र संगम असंबंधित व्यक्तियों के बीच होता है; धनात्मक समरूप संगम (समान साथी चुनना) भी युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ बदले बिना जीनप्ररूप आवृत्तियाँ बदलता है।

अंतःप्रजनन गुणांक (F): सीवाल राइट का माप कि किसी स्थल पर दो युग्मविकल्पी वंशानुक्रम से समरूप होने की प्रायिकता क्या है; भाई-बहन के लिए F = 1/4, मामा-भांजी के लिए 1/8, पहले ममेरे-फुफेरे के लिए 1/16 और दूसरे के लिए 1/64।

अंतःप्रजनन का प्रभाव: यह समयुग्मजता बढ़ाता है (aa की आवृत्ति q² + Fpq हो जाती है), अतः दुर्लभ अप्रभावी विकार अधिक बार प्रकट होते हैं; यह अपने आप युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ नहीं बदलता।

भारतीय संदर्भ: तमिलनाडु, कर्नाटक और आंध्र प्रदेश के अनेक समुदायों में ममेरे-फुफेरे और मामा-भांजी विवाह परंपरागत हैं, जैसा द्रविड़ नातेदारी निर्धारित करती है; NFHS आँकड़ों ने दिखाया है कि सगोत्र विवाह उत्तर की तुलना में दक्षिण भारत में कहीं अधिक सामान्य है, जहाँ गोत्र बहिर्विवाह और ग्राम बहिर्विवाह इसे हतोत्साहित करते हैं।

देखे गए आनुवंशिक प्रभाव: विश्व भर में सगोत्रता के अध्ययन (एलन बिटल्स द्वारा सारांशित) पहले ममेरे-फुफेरे विवाहों की संतानों में मृतजन्म, शिशु मृत्यु, जन्मजात विकृतियों और अप्रभावी विकारों की अधिक दर बताते हैं, यद्यपि निरपेक्ष अधिकता सीमित है (प्रायः कुछ प्रतिशत अंक आँकी जाती है)।

आनुवंशिक भार (genetic load): एच.जे. मुलर (1950, अवर लोड ऑफ म्यूटेशंस) ने हानिकारक युग्मविकल्पियों के कारण जनसंख्या की औसत योग्यता में कमी के लिए यह शब्द प्रयोग किया; प्रकार हैं उत्परिवर्तनीय भार, पृथक्करणीय (संतुलित) भार, जैसे दात्र-कोशिका बहुरूपता बनाए रखने से HbSS जन्म, और बहाव भार।

घातक समतुल्य (lethal equivalents): मॉर्टन, क्रो और मुलर (1956) ने आकलन किया कि हर व्यक्ति कुछ घातक समतुल्य वहन करता है, ऐसे हानिकारक अप्रभावी युग्मविकल्पी जो समयुग्मजी होने पर मिलकर मृत्यु का कारण बनें।

6. सिद्धांत और बहसें

चयनवादी बनाम तटस्थवादी: मोटू किमुरा के तटस्थ सिद्धांत (1968) ने तर्क दिया कि अधिकांश आणविक विविधता चयन की दृष्टि से तटस्थ है और बहाव से नियंत्रित होती है, जबकि चयनवादी अनुकूली बहुरूपता पर बल देते हैं; दोनों कार्यरत हैं, और संतुलन विवादित है।

सगोत्रता और नीति: कुछ का तर्क है कि दीर्घकालिक अंतःप्रजनन हानिकारक युग्मविकल्पियों को छाँट देता है, अतः सगोत्र समुदायों में जोखिम अपेक्षा से कम हो सकता है (विवादित); प्रतिबंध के बजाय परामर्श स्वीकृत दृष्टिकोण है।

भारतीय जनसंख्या संरचना: आनुवंशिकीविद् पाते हैं कि भारतीय समूहों में अंतर्विवाह लगभग 2,000 वर्ष पहले आरंभ हुआ (मूरजानी और सहयोगी, 2013), जिससे अनेक संस्थापक घटनाएँ और समूह-विशिष्ट अप्रभावी रोग उत्पन्न हुए।

7. बनाए जाने वाले आरेख

हार्डी–वाइनबर्ग पुनेट वर्ग: 2 गुणा 2 का जाल जिसमें ऊपर शुक्राणु युग्मविकल्पी (p A, q a) और किनारे पर अंड युग्मविकल्पी हों, जिसमें p², pq, pq और q² भरे हों, योग p² + 2pq + q²।

अंतःप्रजनन पथ आरेख: पहले ममेरे-फुफेरे विवाह की वंशावली, शीर्ष पर साझा पूर्वज, अंतःप्रजनित संतान तक पथों पर तीर, और कड़ियाँ गिनकर F = 1/16 की गणना (n कड़ियाँ पथों पर जोड़ने पर (1/2) की घात n देती हैं)।

बहाव और संस्थापक आरेख: मिश्रित रंगीन बिंदुओं की बड़ी जनसंख्या, जिससे कुछ बिंदु अलग होकर भिन्न रंग मिश्रण वाली नई बस्ती बनाते हैं।

मलेरिया-दात्र-कोशिका मानचित्र और योग्यता तालिका: अफ्रीका और मध्य भारत में मलेरिया क्षेत्रों और HbS आवृत्ति का अतिव्यापी छायांकन, योग्यता तालिका सहित: HbAA मलेरिया से कम, HbAS सर्वाधिक, HbSS न्यूनतम।

8. परीक्षा में उपयोग

हार्डी–वाइनबर्ग नियम पर 10 अंक की टिप्पणी: कथन, समीकरण, मान्यताएँ, एक हल किया गया उदाहरण और एक पंक्ति कि वास्तविक जनसंख्याएँ विचलित क्यों होती हैं।

जीन आवृत्ति बदलने वाले कारकों पर 15 या 20 अंक का उत्तर: साम्य की परिभाषा, फिर उत्परिवर्तन, चयन, प्रवास, बहाव (संस्थापक, अड़चन), पृथक्करण और अंतःप्रजनन, प्रत्येक का उदाहरण (अधिमानतः भारतीय), और आनुवंशिक भार तथा परामर्श पर निष्कर्ष।

मुख्य शब्द: जीन कोश, मेंडेलीय जनसंख्या, p² + 2pq + q², योग्यता, चयन गुणांक, संतुलित बहुरूपता, विषमयुग्मजी लाभ, संस्थापक प्रभाव, अड़चन, अंतःप्रजनन गुणांक, आनुवंशिक भार, घातक समतुल्य।

उद्धरण हेतु परिभाषा: फ़ोर्ड की आनुवंशिक बहुरूपता की परिभाषा (1940) और डोबज़ान्स्की की मेंडेलीय जनसंख्या की परिभाषा, साझा जीन कोश वाला प्रजनन समुदाय।

1. अवधारणाएँ और परिभाषाएँ

प्रजाति (प्रकारात्मक परिभाषा): ई.ए. हूटन ने प्रजाति को मानव जाति का एक बड़ा विभाजन बताया जिसके सदस्य साझा वंश से प्राप्त, मुख्यतः अनुकूलनहीन, आकारिकीय और मापनीय लक्षणों का एक संयोजन साझा करते हैं (भावानुवाद); इस मत में प्रजातियाँ स्थिर प्रकार थीं।

प्रजाति (आनुवंशिक परिभाषा): डोबज़ान्स्की ने प्रजातियों को जीन आवृत्तियों में भिन्न मेंडेलीय जनसंख्याएँ कहा; डब्ल्यू.सी. बॉयड (जेनेटिक्स एंड द रेसेज़ ऑफ मैन, 1950) ने इसी प्रकार रक्त समूह आवृत्तियों का प्रयोग किया।

क्लाइन (cline): भूगोल के साथ किसी लक्षण या युग्मविकल्पी आवृत्ति में क्रमिक परिवर्तन; फ़्रैंक लिविंगस्टोन (1962) ने तर्क दिया कि प्रजातियाँ नहीं हैं, केवल क्लाइन हैं, और सी. लोरिंग ब्रेस ने इसका समर्थन किया।

नृजातीय समूह (ethnic group): साझा संस्कृति, भाषा, इतिहास या पहचान से परिभाषित समूह, जीवविज्ञान से नहीं; एश्ले मॉन्टेग्यू ने मैन्स मोस्ट डेंजरस मिथ: द फ़ैलेसी ऑफ रेस (1942) में प्रजाति के स्थान पर नृजातीय समूह शब्द का प्रस्ताव रखा।

प्रजातिवाद (racism): यह विश्वास कि मानव समूहों में योग्यता या मूल्य के जन्मजात, वंशागत अंतर हैं जो असमान व्यवहार को उचित ठहराते हैं, और उस पर आधारित प्रथाएँ।

2. प्रजातीय कसौटियाँ: अमापनीय और मापनीय लक्षण

अमापनीय (वर्णनात्मक) लक्षण: त्वचा रंग, बालों का रंग और रूप (सीधे या लियोट्रिकी, लहरदार या साइमोट्रिकी, ऊनी या उलोट्रिकी), आँखों का रंग और रूप (अधिकैंथिक वलन), नाक का रूप, होंठ की मोटाई, चेहरे का आकार, शरीर के बाल और बेलचा-आकार कृंतक।

मापनीय लक्षण: कद, शीर्ष सूचकांक, नासिका सूचकांक, मुख सूचकांक, अंग अनुपात और कपाल क्षमता, मानक उपकरणों (एंथ्रोपोमीटर, स्प्रेडिंग और स्लाइडिंग कैलिपर) से मापे जाते हैं।

शीर्ष सूचकांक (cephalic index): सिर की अधिकतम चौड़ाई को अधिकतम लंबाई से भाग देकर 100 से गुणा; दीर्घशिरस्क (लंबे सिर वाले) लगभग 75.9 तक, मध्यशिरस्क लगभग 76 से 80.9, लघुशिरस्क (गोल सिर वाले) लगभग 81 और अधिक (जीवित सिर पर)।

नासिका सूचकांक (nasal index): नाक की चौड़ाई को ऊँचाई से भाग देकर 100 से गुणा; तनुनासिक (संकरी) लगभग 69.9 तक, मध्यनासिक लगभग 70 से 84.9, पृथुनासिक (चौड़ी) लगभग 85 और अधिक (जीवित व्यक्तियों पर)।

सीरमी और आनुवंशिक कसौटियाँ: हिर्शफ़ेल्ड (1919) और बॉयड (1950) से ABO, Rh, MN, HLA और DNA चिह्नक प्रयोग में आए; आकारिकीय लक्षणों के विपरीत ये पर्यावरण से आसानी से नहीं बदलते और जनसंख्या आनुवंशिक विश्लेषण संभव बनाते हैं।

3. विविधता का जैविक आधार: आनुवंशिकता और पर्यावरण

त्वचा रंग: मेलानिन और अनेक जीनों से निर्धारित; नीना जाब्लोंस्की और जॉर्ज चैपलिन (2000) ने इसके विश्व वितरण को प्रबल पराबैंगनी विकिरण से फ़ोलेट की रक्षा (भूमध्य रेखा के निकट गहरी त्वचा) और दुर्बल UV में विटामिन D संश्लेषण (उच्च अक्षांशों पर हल्की त्वचा) के बीच संतुलन के रूप में समझाया।

ग्लोगर का नियम: गर्म, आर्द्र क्षेत्रों के प्राणी ठंडे, शुष्क क्षेत्रों की अपेक्षा अधिक रंजित होते हैं; मानव त्वचा रंग मोटे तौर पर इसी प्रतिरूप का पालन करता है।

बर्गमैन और एलेन के नियम: ठंडी जलवायु में पृष्ठ क्षेत्र की तुलना में शरीर भार अधिक होता है (बर्गमैन) और अंग ठंड में छोटे तथा गर्मी में लंबे होते हैं (एलेन); इनुइट का गठीलापन और डिंका जैसे नीलोटिक लोगों का लंबा, रैखिक गठन इन्हें दर्शाते हैं।

नाक का रूप: आर्थर थॉमसन और डडली बक्सटन (1923) ने संकरी नाक को ठंडी, शुष्क हवा से जोड़ा, क्योंकि संकरी नाक साँस में ली गई हवा को गर्म और नम करती है।

सुनम्यता (plasticity): अमेरिका में प्रवासियों के बच्चों पर बोआस के अध्ययन (लगभग 1910–1912) ने सिर के आकार में परिवर्तन पाए, और बाद के अध्ययनों (जापानी प्रवासियों पर गेब्रियल लास्कर, हवाई के जापानियों पर हैरी शापिरो, 1939) ने दिखाया कि कद और अन्य मापनीय लक्षण पोषण और पर्यावरण के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं; 2002 में बोआस के आँकड़ों के पुनर्विश्लेषण से बहस हुई, पर अधिकांश विद्वान सुनम्यता स्वीकार करते हैं।

दीर्घकालिक प्रवृत्ति (secular trend): भारतीय नगरीय समूहों सहित अनेक जनसंख्याओं में पिछली सदी में कद में वृद्धि और जल्दी रजोदर्शन दिखाते हैं कि मापनीय प्रजातीय कसौटियाँ स्थिर नहीं हैं।

4. प्रजातीय वर्गीकरण और विभेदन

प्रारंभिक योजनाएँ: लिनियस (1758) ने पूर्वाग्रहपूर्ण स्वभावों सहित महाद्वीपों के अनुसार मनुष्यों की चार किस्में बताईं; जे.एफ. ब्लूमेनबाख (1795) ने पाँच दीं, कॉकेशियन, मंगोलियन, इथियोपियन, अमेरिकन और मलय, और कॉकेशस की एक खोपड़ी के आधार पर कॉकेशियन शब्द गढ़ा।

बीसवीं सदी की योजनाएँ: हूटन ने उपविभाजनों सहित तीन प्राथमिक प्रजातियाँ (श्वेत, नीग्रॉइड, मंगोलॉइड) मानीं; स्टैनली गार्न (ह्यूमन रेसेज़, 1961) ने भौगोलिक प्रजातियाँ (नौ), स्थानीय प्रजातियाँ और सूक्ष्म-प्रजातियाँ अलग कीं; कार्लटन कून की द ओरिजिन ऑफ रेसेज़ (1962) ने दावा किया कि पाँच उपप्रजातियाँ अलग-अलग विकसित हुईं, जिसकी व्यापक आलोचना हुई।

रिज़्ली का भारत वर्गीकरण (1901 जनगणना; द पीपल ऑफ इंडिया, 1908): सात शारीरिक प्रकार, तुर्को-ईरानी, इंडो-आर्य, सिथो-द्रविड़, आर्यो-द्रविड़, मंगोलो-द्रविड़, मंगोलॉइड और द्रविड़, मुख्यतः शीर्ष और नासिका सूचकांकों पर आधारित; उन्होंने दावा किया कि जाति श्रेणी नासिका सूचकांक के व्युत्क्रम अनुपात में है (भावानुवाद), जो अब अस्वीकृत है।

गुहा का वर्गीकरण (1931 और 1935): बी.एस. गुहा के अनुसार भारत में छह मुख्य प्रजातीय तत्व, नीग्रिटो, प्रोटो-ऑस्ट्रेलॉइड, मंगोलॉइड, भूमध्यसागरीय, पश्चिमी लघुशिरस्क (अल्पिनॉइड, डिनारिक, आर्मेनॉइड) और नॉर्डिक, नौ उप-प्रकारों सहित; यह 1931 की जनगणना के मापों पर आधारित था और सबसे अधिक उद्धृत भारतीय योजना बनी हुई है।

अन्य भारतीय मत: हैडन, आइकस्टेड और एस.एस. सरकार ने भिन्न योजनाएँ प्रस्तावित कीं; सरकार ने मुख्य भूमि पर अलग नीग्रिटो तत्व को नकारा, अतः नीग्रिटो प्रश्न विवादित है।

भारत का जीनोमिक दृष्टिकोण: राइख और सहयोगियों (2009) ने पाया कि अधिकांश भारतीय दो पैतृक समूहों से उत्पन्न हैं, पैतृक उत्तर भारतीय (पश्चिम यूरेशियाइयों से संबंधित) और पैतृक दक्षिण भारतीय (विशिष्ट, अंडमानियों से दूर का संबंध); नरसिम्हन और सहयोगियों (2019) ने इसे प्राचीन ईरानी-संबंधित, स्टेपी-संबंधित और देशज दक्षिण एशियाई शिकारी-संग्राहक घटकों में परिष्कृत किया।

प्रजाति संकरण (मिश्रण): नामीबिया के रेहोबोथ बास्टरों पर यूजीन फ़िशर का अध्ययन (1913), जो डच पुरुषों और खोइखोई स्त्रियों के वंशज हैं, और पिटकेर्न द्वीपवासियों पर हैरी शापिरो का अध्ययन (1936), जो बाउंटी के विद्रोहियों और ताहितियों के वंशज हैं, में कोई जैविक ह्रास नहीं मिला; प्रायः संकर ओज (heterosis) दिखा; भारत में एंग्लो-इंडियन मिश्रण का उदाहरण हैं।

5. प्रजातिवाद और उसकी अस्वीकृति

वैज्ञानिक प्रजातिवाद: आर्थर द गोबिनो का मानव प्रजातियों की असमानता पर निबंध (1853–55), सैमुअल मॉर्टन का खोपड़ी मापन, सुजननशास्त्र, होलोकॉस्ट तक ले जाने वाला नाज़ी आर्य मिथक, और दक्षिण अफ्रीका में रंगभेद (1948–1994) दिखाते हैं कि छद्म-विज्ञान ने उत्पीड़न को कैसे उचित ठहराया।

यूनेस्को वक्तव्य: यूनेस्को ने 1950, 1951, 1964 और 1967 में प्रजाति पर वक्तव्य जारी किए (पहले के योगदानकर्ताओं में मॉन्टेग्यू और लेवी-स्ट्रॉस थे), जिनमें घोषित किया गया कि प्रजाति जैविक तथ्य से अधिक सामाजिक मिथक है और समूहों के बीच जन्मजात मानसिक अंतर का कोई प्रमाण नहीं है।

लेवोंटिन का निष्कर्ष: रिचर्ड लेवोंटिन (1972) ने दिखाया कि मानव आनुवंशिक विविधता का लगभग 85 प्रतिशत स्थानीय जनसंख्याओं के भीतर, लगभग 8 प्रतिशत एक प्रजाति के भीतर जनसंख्याओं के बीच और केवल लगभग 6 प्रतिशत पारंपरिक प्रजातियों के बीच है; बाद के जीनोमिक अध्ययन पुष्टि करते हैं कि अधिकांश विविधता समूहों के भीतर है।

व्यावसायिक वक्तव्य: अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ फ़िज़िकल एंथ्रोपोलॉजिस्ट्स (1996) और अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ बायोलॉजिकल एंथ्रोपोलॉजिस्ट्स (2019) ने कहा कि प्रजाति मानव जैविक विविधता का सटीक वर्णन नहीं करती।

भारत में प्रजातिवाद: पूर्वोत्तर के लोगों के विरुद्ध भेदभाव के कारण दिल्ली में नीडो तानिया की मृत्यु के बाद गृह मंत्रालय ने एम.पी. बेज़बरुआ समिति (2014) गठित की; वैवाहिक विज्ञापनों में रंग पूर्वाग्रह और जाति को प्रजाति से जोड़ने वाले औपनिवेशिक विचार अन्य उदाहरण हैं; जातिगत भेदभाव प्रजाति नहीं है पर कभी-कभी उसके साथ चर्चित होता है।

6. सिद्धांत और बहसें

क्या प्रजाति जैविक रूप से विद्यमान है? विभाजक तर्क देते हैं कि युग्मविकल्पी आवृत्तियों के गुच्छ मोटे तौर पर महाद्वीपीय वंश के अनुरूप हैं और चिकित्सा व न्यायालयिक विज्ञान में उपयोगी हैं; एकीकरणवादी तर्क देते हैं कि क्लाइन, अतिव्यापन और समूहों के भीतर विविधता प्रजातियों को मनमाना बनाते हैं; अधिकांश मानवविज्ञानी अब प्रजाति के बजाय जनसंख्या और वंश की बात करते हैं।

सामाजिक यथार्थ के रूप में प्रजाति: जैविक रूप से दुर्बल होने पर भी प्रजाति सामाजिक रूप से वास्तविक है क्योंकि लोग उसके आधार पर व्यवहार करते हैं, अतः इसका अध्ययन जीवविज्ञान जितना ही सामाजिक मानवविज्ञान का भी विषय है।

भारतीय प्रजाति बहसें: औपनिवेशिक लेखकों के आर्य-द्रविड़ प्रजातीय सिद्धांत का स्थान असतत प्रजातीय इकाइयों के बिना जटिल, स्तरित मिश्रण के जीनोमिक साक्ष्य ने ले लिया है।

7. बनाए जाने वाले आरेख

शीर्ष सूचकांक आरेख: सिर का ऊपरी दृश्य जिसमें अधिकतम लंबाई (ग्लैबेला से ओपिस्थोक्रेनियन) और अधिकतम चौड़ाई (यूरियनों के बीच) अंकित हो, सूत्र और तीनों वर्ग सीमाओं सहित।

क्लाइन मानचित्र: पुरानी दुनिया का रेखाचित्र जिसमें त्वचा रंजकता का छायांकन भूमध्य रेखा पर सबसे गहरा और उच्च अक्षांशों की ओर हल्का हो, UV प्रवणता अंकित।

विविधता पाई चार्ट: लेवोंटिन के आँकड़े, लगभग 85 प्रतिशत जनसंख्याओं के भीतर, लगभग 8 प्रतिशत एक प्रजाति में जनसंख्याओं के बीच और लगभग 6 प्रतिशत प्रजातियों के बीच।

रिज़्ली और गुहा तालिका: त्वरित तुलना के लिए रिज़्ली के सात प्रकार और गुहा के छह तत्व दो स्तंभों में।

8. परीक्षा में उपयोग

प्रजातीय कसौटियों या प्रजाति संकरण पर 10 अंक की टिप्पणी: परिभाषा, सूत्रों सहित मापनीय और अमापनीय उदाहरण, एक अध्ययन (रेहोबोथ या पिटकेर्न), और आधुनिक दृष्टिकोण पर एक पंक्ति।

प्रजाति और प्रजातिवाद पर 15 या 20 अंक का उत्तर: अवधारणा और उसका विकास, कसौटियाँ, आनुवंशिकता-पर्यावरण साक्ष्य, वर्गीकरण (विश्व और भारतीय), जीनोमिक आलोचना (लेवोंटिन, क्लाइन), प्रजातिवाद और यूनेस्को वक्तव्य, भारतीय उदाहरण, और निष्कर्ष कि मानव विविधता वास्तविक है पर प्रजातियाँ असतत नहीं हैं।

मुख्य शब्द: प्रकारवाद, क्लाइन, शीर्ष सूचकांक, नासिका सूचकांक, बर्गमैन और एलेन, ग्लोगर, सुनम्यता, मिश्रण, संकर ओज, लेवोंटिन, यूनेस्को वक्तव्य, ANI और ASI।

उद्धरण: लिविंगस्टोन का वाक्यांश कि प्रजातियाँ नहीं हैं, केवल क्लाइन हैं (1962)।

1. अवधारणाएँ और परिभाषाएँ

आनुवंशिक चिह्नक (genetic marker): ऐसा लक्षण या DNA प्रकार जो सरल, ज्ञात ढंग से वंशागत हो, जनसंख्याओं में बहुरूपी हो, विश्वसनीय रूप से पहचाना जा सके और पर्यावरण से कम प्रभावित हो; शास्त्रीय चिह्नक रक्त समूह, सीरम प्रोटीन और एंज़ाइम हैं, आधुनिक चिह्नक DNA चिह्नक (STR, SNP, mtDNA, Y-गुणसूत्र) हैं।

मानवविज्ञान में चिह्नकों का महत्व: ये उत्पत्ति और प्रवास खोजने, मिश्रण का आकलन करने, चयन और रोग संबंध का अध्ययन करने तथा व्यक्तियों की पहचान (पितृत्व, न्यायालयिक) में सहायक हैं।

पहला मानवशास्त्रीय उपयोग: लुडविक और हाना हिर्शफ़ेल्ड (1919) ने सैलोनिका मोर्चे पर अनेक राष्ट्रीयताओं के सैनिकों का परीक्षण किया और ABO आवृत्तियाँ क्षेत्रानुसार भिन्न पाईं; उन्होंने जैवरासायनिक प्रजाति सूचकांक (A और B का अनुपात) प्रस्तावित किया, जिसमें B पश्चिमी यूरोप से एशिया की ओर बढ़ता है।

2. ABO और Rh रक्त समूह

ABO व्यवस्था: कार्ल लैंडस्टाइनर (1900; नोबेल 1930) द्वारा खोजी गई, समूह AB डेकास्टेलो और स्टुर्ली (1902) ने पाया; गुणसूत्र 9 पर तीन युग्मविकल्पियों (IA, IB, i) से नियंत्रित; लाल कोशिकाओं पर प्रतिजन और प्लाज़्मा में प्राकृतिक प्रतिरक्षी।

विश्व वितरण: समूह O मूल अमेरिकियों (कुछ दक्षिण अमेरिकी समूहों में लगभग 100 प्रतिशत) और ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों में सर्वाधिक है; A यूरोप के कुछ भागों और कुछ ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों व सामी में अपेक्षाकृत अधिक है; B मध्य एशिया और उत्तर भारत में सर्वाधिक तथा मूल अमेरिकियों और ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों में लगभग अनुपस्थित है।

भारत: उत्तर भारत में B अपेक्षाकृत अधिक है (कुछ समूहों में प्रायः लगभग 30 प्रतिशत या अधिक), और B युग्मविकल्पी आवृत्ति सामान्यतः उत्तर से दक्षिण की ओर तथा कुछ जनजातीय समूहों में घटती है; भारत में कुल मिलाकर O सबसे सामान्य समूह है।

रोग संबंध: समूह O में पेप्टिक अल्सर और गंभीर हैज़े का, समूह A में आमाशय कैंसर का अधिक जोखिम है; समूह O गंभीर फ़ैल्सीपेरम मलेरिया से बचा सकता है; ये संबंध सांख्यिकीय हैं, नियतिवादी नहीं।

Rh व्यवस्था: रीसस बंदर के रक्त का प्रयोग करते हुए लैंडस्टाइनर और अलेक्ज़ेंडर वीनर (1940) ने खोजी; D प्रतिजन सबसे महत्वपूर्ण है; Rh-ऋणात्मक (dd) आवृत्ति यूरोपीयों में लगभग 15 प्रतिशत, बास्क लोगों में सर्वाधिक (प्रायः 30 प्रतिशत से अधिक), भारत में कम (लगभग 5 प्रतिशत) और पूर्वी एशियाइयों, अफ्रीकियों और मूल अमेरिकियों में बहुत कम है।

Rh असंगति: Rh-ऋणात्मक माँ के गर्भ में Rh-धनात्मक भ्रूण होने पर वह एंटी-D प्रतिरक्षी बना सकती है, जो बाद के Rh-धनात्मक भ्रूणों को क्षति पहुँचाते हैं (नवजात का रक्तलयी रोग, एरिथ्रोब्लास्टोसिस फ़ीटेलिस); प्रसव के बाद दिया गया एंटी-D इम्यूनोग्लोबुलिन इसे रोकता है।

अन्य रक्त समूह: MN (लैंडस्टाइनर और लेविन, 1927) सहप्रभाविता दिखाता है; डफ़ी-ऋणात्मक (Fy a− b−) पश्चिम और मध्य अफ्रीका में लगभग सार्वभौमिक है और वाइवैक्स मलेरिया से बचाता है; डिएगो धनात्मक मूल अमेरिकियों और पूर्वी एशियाइयों में मिलता है और मंगोलॉइड-संबंधित वंश का संकेत देता है।

3. HLA, सीरम प्रोटीन और लाल कोशिका एंज़ाइम

HLA (मानव श्वेताणु प्रतिजन): गुणसूत्र 6 पर मुख्य ऊतक-संगतता संकुल, मनुष्यों में सबसे बहुरूपी व्यवस्था; यह प्रतिरक्षा तंत्र को प्रतिजन प्रस्तुत करता है, प्रत्यारोपण संगतता तय करता है और पितृत्व परीक्षण तथा जनसंख्या अध्ययनों में प्रयुक्त होता है; ज्याँ दॉसे ने पहले HLA प्रतिजन का वर्णन किया (1958, नोबेल 1980)।

HLA और रोग: HLA-B27 का एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस से प्रबल संबंध है (यूरोपीय मूल के लगभग 90 प्रतिशत रोगियों में उपस्थित), HLA-DR3 और DR4 का टाइप 1 मधुमेह से, और HLA-B*1502 का कुछ एशियाई जनसंख्याओं में कार्बामेज़ेपीन से गंभीर औषधि प्रतिक्रियाओं से।

हैप्टोग्लोबिन (Hp): मुक्त हीमोग्लोबिन से बँधने वाला सीरम प्रोटीन; ओलिवर स्मिथीज़ (1955) ने स्टार्च जेल वैद्युतकण-संचलन से इसके प्रकार (Hp1-1, Hp2-1, Hp2-2) खोजे; Hp1 युग्मविकल्पी अफ्रीका और दक्षिण अमेरिका के कुछ भागों में सामान्य तथा भारत और दक्षिण-पूर्व एशिया में कम है।

ट्रांसफ़ेरिन (Tf): सीरम में लौह-परिवहन प्रोटीन; TfC हर जगह सामान्य है, जबकि TfD जैसे प्रकार अफ्रीकियों, ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों और कुछ भारतीय जनजातियों में, तथा TfB यूरोपीयों में मिलते हैं; जनसंख्या चिह्नक के रूप में उपयोगी।

Gm व्यवस्था: इम्यूनोग्लोबुलिन G की भारी शृंखला के आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रतिजनी प्रकार (एलोटाइप), रूने ग्रब (1956) द्वारा खोजे गए; Gm हैप्लोटाइप कॉकेशॉइड, मंगोलॉइड और नीग्रॉइड जनसंख्याओं में तीव्र रूप से भिन्न हैं, जिससे Gm मिश्रण के सर्वोत्तम चिह्नकों में से एक है।

लाल कोशिका एंज़ाइम: G6PD (ग्लूकोज़-6-फ़ॉस्फ़ेट डिहाइड्रोजिनेज़) की कमी X-सहलग्न है, मलेरिया क्षेत्रों (भारत के कुछ भागों, पारसियों और कुछ जनजातीय व तटीय समूहों सहित) में सामान्य है, और बाकला (फ़ेविज़्म) या प्राइमाक्विन जैसी औषधियों से रक्तलयन करती है; अन्य बहुरूपी एंज़ाइमों में अम्ल फ़ॉस्फ़ेटेज़, फ़ॉस्फ़ोग्लूकोम्यूटेज़ (PGM), एडेनिलेट काइनेज़ और एस्टरेज़ D हैं।

हीमोग्लोबिन प्रकार: HbS (दात्र-कोशिका) अफ्रीका, भूमध्यसागर, मध्य-पूर्व और मध्य भारत में; HbE पूर्वोत्तर भारत, बांग्लादेश और दक्षिण-पूर्व एशिया में; HbD (पंजाब) पंजाब में; ये चिह्नक भी हैं और मलेरिया चयन के साक्ष्य भी।

4. आयु, लिंग और जनसंख्या विविधता

आयु: औद्योगिक समाजों में रक्तचाप आयु के साथ बढ़ता है पर कुछ संग्राहक और पशुपालक समाजों में बहुत कम (जैसे !कुंग और यानोमामी के अध्ययन), जो जीवनशैली का प्रभाव दिखाता है; वृद्धावस्था में हीमोग्लोबिन और फेफड़ों की क्षमता घटती है।

लिंग: पुरुषों में औसत हीमोग्लोबिन अधिक होता है (अरक्तता की WHO सीमा पुरुषों में 13 ग्राम/डेसीलीटर, गैर-गर्भवती स्त्रियों में 12 और गर्भवती स्त्रियों में 11 है), पेशी भार और प्राणाधार क्षमता अधिक होती है; स्त्रियों में शरीर वसा प्रतिशत अधिक होता है।

जनसंख्या: संस्थापक प्रभाव, बहाव, चयन और मिश्रण के कारण जनसंख्याओं के बीच चिह्नक आवृत्तियाँ भिन्न होती हैं, अतः वे इतिहास प्रकट करती हैं, जैसे उत्तर भारतीय उच्च जातियों में पश्चिम यूरेशियाई-संबंधित Gm और Y-गुणसूत्र चिह्नक तथा मुंडा जनजातियों में आस्ट्रो-एशियाई-संबंधित Y चिह्नक।

5. विभिन्न समूहों में शारीरिक क्रियात्मक लक्षण

हीमोग्लोबिन स्तर: ऊँचाई (एंडीज़ उच्चभूमिवासियों में अधिक), पोषण, परजीवी और जीनों से आकार लेता है; NFHS-5 (2019–21) ने 15–49 वर्ष की 57.0 प्रतिशत भारतीय स्त्रियों और 6–59 माह के 67.1 प्रतिशत बच्चों में अरक्तता पाई, गरीब और अनुसूचित जनजाति परिवारों में अधिक स्तरों के साथ।

शरीर वसा: त्वचा-वलन कैलिपर, BMI और कमर-कूल्हा अनुपात से मापी जाती है; यह आहार, गतिविधि और जलवायु से बदलती है; दक्षिण एशियाइयों में किसी दिए गए BMI पर अधिक शरीर वसा और केंद्रीय मोटापा होता है (सी.एस. यज्ञनिक द्वारा वर्णित दुबला-मोटा भारतीय लक्षणप्ररूप), जो मधुमेह जोखिम बढ़ाता है।

नाड़ी दर और रक्तचाप: शिकारियों, पशुपालकों और खिलाड़ियों जैसे शारीरिक रूप से सक्रिय लोगों में विश्राम नाड़ी कम होती है; नगरीकरण, नमक सेवन और तनाव प्रवासी और नगरीय समूहों में रक्तचाप बढ़ाते हैं।

श्वसन क्रियाएँ: उच्च-ऊँचाई मूल निवासियों (एंडीज़वासी, शेरपा, लद्दाखी) और शारीरिक रूप से सक्रिय समूहों में प्राणाधार क्षमता और फेफड़ों का आयतन अधिक होता है, और ग्रामीण व जनजातीय घरों में सामान्य जैव-ईंधन के धुएँ से घटता है।

आधारी उपापचय दर: इनुइट और अन्य शीत-अनुकूलित समूहों में अधिक, आहार और जलवायु से जुड़ी।

संवेदी बोध: आर्थर फ़ॉक्स (1931) द्वारा खोजी गई PTC (फ़ेनिलथायोकार्बामाइड) चखने की क्षमता मुख्यतः TAS2R38 जीन से नियंत्रित है, यूरोपीयों में लगभग 30 प्रतिशत अ-स्वादक और अनेक एशियाई, अफ्रीकी व मूल अमेरिकी समूहों में कम; आर.एच. पोस्ट (1962) ने प्रस्तावित किया कि शिकारी-संग्राहकों में वर्णांधता चयन के कारण दुर्लभ है (कृषि और औद्योगिक समाजों में शिथिल)।

संस्कृति और बोध: सेगल, कैंपबेल और हर्स्कोविट्स (1966) ने पाया कि बढ़ईगीरी वाले (आयताकार निर्मित) परिवेश के लोग म्यूलर-लायर भ्रम के प्रति अधिक संवेदनशील थे, जो दिखाता है कि बोध पर्यावरण और संस्कृति से आकार लेता है।

सामाजिक-आर्थिक अंतर: भारत में कद, भार, हीमोग्लोबिन और वृद्धि वर्ग, जाति और क्षेत्र के अनुसार भिन्न हैं (जैसे NFHS आँकड़ों में जनजातीय बच्चों में अधिक बौनापन), जो दिखाता है कि शारीरिक क्रियात्मक लक्षण स्थिर प्रजातीय चिह्नक नहीं बल्कि असमानता के प्रतिबिंब हैं।

6. सिद्धांत और बहसें

चिह्नक और प्रजाति: चिह्नक आवृत्तियाँ क्लाइनीय रूप से बदलती और व्यापक रूप से अतिव्यापी होती हैं, जो असतत प्रजातियों के बजाय जनसंख्या और क्लाइन अवधारणा का समर्थन करती हैं; बॉयड की रक्त समूह प्रजातियाँ (1950) अब ऐतिहासिक हैं।

शास्त्रीय बनाम DNA चिह्नक: रक्त समूहों और प्रोटीनों का स्थान काफ़ी हद तक DNA चिह्नकों ने ले लिया है, पर शास्त्रीय चिह्नक सस्ते हैं और क्षेत्रकार्य, रक्त आधान और कुछ न्यायालयिक कार्यों में अब भी प्रयुक्त होते हैं।

7. बनाए जाने वाले आरेख

ABO वंशागति तालिका: छह जीनप्ररूप (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii) चार लक्षणप्ररूपों से मिलाए गए, प्रतिजनों और प्रतिरक्षियों सहित।

Rh असंगति क्रम: पहली गर्भावस्था (Rh-धनात्मक भ्रूण, प्रसव पर संवेदीकरण), एंटी-D निर्माण, दूसरी गर्भावस्था (प्रतिरक्षी अपरा पार करते हैं), और एंटी-D इंजेक्शन से रोकथाम।

B युग्मविकल्पी का विश्व मानचित्र: मध्य एशिया और उत्तर भारत पर सबसे अधिक तथा अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया में सबसे कम छायांकन।

वैद्युतकण-संचलन रेखाचित्र: स्टार्च जेल की पंक्तियाँ जिनमें Hp1-1 (एक पट्टी), Hp2-1 और Hp2-2 (अनेक पट्टियाँ) दिखें, यह समझाने के लिए कि प्रोटीन चिह्नक कैसे पहचाने जाते हैं।

8. परीक्षा में उपयोग

किसी चिह्नक (ABO, Rh, HLA, Hp, Gm, G6PD) पर 10 अंक की टिप्पणी: खोजकर्ता और वर्ष, आनुवंशिकी, विश्व और भारतीय वितरण, एक रोग संबंध, मानवशास्त्रीय उपयोग।

शारीरिक क्रियात्मक विविधता पर 15 या 20 अंक का उत्तर: परिभाषा, फिर आँकड़ों और भारतीय उदाहरणों (NFHS-5, दुबला-मोटा लक्षणप्ररूप, जैव-ईंधन धुआँ) सहित Hb, शरीर वसा, नाड़ी, श्वसन और संवेदी बोध, और निष्कर्ष कि विविधता जीन-पर्यावरण-संस्कृति अंतःक्रिया को दर्शाती है।

मुख्य शब्द: बहुरूपता, सहप्रभाविता, जैवरासायनिक प्रजाति सूचकांक, एरिथ्रोब्लास्टोसिस फ़ीटेलिस, MHC, एलोटाइप, फ़ेविज़्म, PTC स्वाद, बढ़ईगीरी वाला संसार, दुबला-मोटा लक्षणप्ररूप।

उद्धृत करने योग्य तथ्य: हिर्शफ़ेल्ड दंपती का निष्कर्ष (1919) कि ABO आवृत्तियाँ राष्ट्रीयता के अनुसार भिन्न हैं, आनुवंशिक चिह्नक का पहला मानवशास्त्रीय उपयोग।

1. हार्डी–वाइनबर्ग नियम, आनुवंशिक बहुरूपता और अंतःप्रजनन

उदाहरण 1 (UPSC 2026, 10 अंक): आनुवंशिक बहुरूपता और प्राकृतिक चयन

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 1(d)

दृष्टिकोण: आनुवंशिक बहुरूपता की परिभाषा दें, दिखाएँ कि प्राकृतिक चयन इसे कैसे बनाए रखता है (संतुलित) या बदलता है (क्षणिक), मानव उदाहरणों सहित, और तटस्थ बहुरूपता बताएँ।

ई.बी. फ़ोर्ड (1940) द्वारा परिभाषित आनुवंशिक बहुरूपता एक ही जनसंख्या में दो या अधिक असतत आनुवंशिक रूपों की ऐसे अनुपातों में उपस्थिति है कि सबसे दुर्लभ रूप को केवल बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन से बनाए नहीं रखा जा सकता; परंपरा से दुर्लभ युग्मविकल्पी की आवृत्ति 1 प्रतिशत से अधिक होती है।

बहुरूपता बनाए रखने वाला चयन: संतुलित बहुरूपता में विषमयुग्मजी किसी भी समयुग्मजी से अधिक योग्य होता है। ए.सी. एलिसन (1954) ने दिखाया कि सिकल-सेल वाहक (HbAS) फ़ैल्सीपेरम मलेरिया का प्रतिरोध करते हैं, जबकि HbSS समयुग्मजी गंभीर एनीमिया झेलते हैं और HbAA लोग मलेरिया से अधिक मरते हैं; अतः HbS अफ्रीका की मलेरिया पट्टियों और मध्य भारत की जनजातियों में सामान्य बना रहता है। थैलेसीमिया, पूर्वोत्तर भारत में HbE और G6PD की कमी यही प्रतिरूप दिखाते हैं।

बहुरूपता बदलने वाला चयन: क्षणिक बहुरूपता में दिशात्मक चयन एक युग्मविकल्पी को दूसरे से प्रतिस्थापित करता है, जैसे दुग्ध-उत्पादक लोगों में लैक्टेज़ स्थायित्व का प्रसार, या मलेरिया-रहित परिवेश में रहने वाले अफ्रीकी अमेरिकियों में HbS का ह्रास।

अनेक DNA बहुरूपताएँ चयन की दृष्टि से तटस्थ हैं और बहाव से बदलती हैं, अतः चयन मानव बहुरूपता का केवल एक भाग समझाता है।

उदाहरण 2 (UPSC 2023, 15 अंक): किसी जनसमूह के आनुवंशिक संतुलन में बने रहने हेतु किन धारणाओं का पूरा होना आवश्यक है ? आनुवंशिक संतुलन के महत्त्व को स्पष्ट कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 7(b)

दृष्टिकोण: हार्डी-वाइनबर्ग सिद्धांत बताएँ, प्रत्येक मान्यता गिनाकर समझाएँ, फिर हल किए गए उदाहरण सहित शून्य मॉडल के रूप में संतुलन का महत्व समझाएँ, और निष्कर्ष दें।

जी.एच. हार्डी और विल्हेम वाइनबर्ग द्वारा 1908 में स्वतंत्र रूप से प्रतिपादित हार्डी-वाइनबर्ग सिद्धांत कहता है कि आदर्श जनसंख्या में युग्मविकल्पी और जीनप्रारूप आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं। p और q आवृत्ति वाले दो युग्मविकल्पियों (p + q = 1) के साथ जीनप्रारूप आवृत्तियाँ p² : 2pq : q² होती हैं, और यह संतुलन यादृच्छिक संगम की एक पीढ़ी के बाद प्राप्त हो जाता है।

मान्यताएँ: (i) बहुत बड़ी जनसंख्या, ताकि संयोग (आनुवंशिक बहाव) आवृत्तियाँ न बदले; (ii) अंतःप्रजनन या समरूप संगम के बिना यादृच्छिक संगम; (iii) कोई उत्परिवर्तन नहीं; (iv) कोई प्रवास या जीन प्रवाह नहीं; (v) कोई प्राकृतिक चयन नहीं, ताकि सभी जीनप्रारूपों की उत्तरजीविता और प्रजननशीलता समान हो; (vi) गैर-अतिव्यापी पीढ़ियाँ और दोनों लिंगों में समान युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ।

महत्व: (i) यह जनसंख्या आनुवंशिकी का शून्य मॉडल है; इससे विचलन दिखाता है कि कोई विकासवादी बल कार्यरत है, उदाहरण के लिए समयुग्मजियों की अधिकता अंतःप्रजनन की ओर संकेत करती है; (ii) यह वाहक आवृत्तियों के आकलन की अनुमति देता है: यदि रंजकहीनता 20,000 में 1 को प्रभावित करती है, तो q² = 0.00005, q लगभग 0.007 और वाहक (2pq) लगभग 70 में 1 हैं, जो जाँच और परामर्श का मार्गदर्शन करता है; (iii) यह समझाता है कि प्रभावी लक्षण स्वतः क्यों नहीं फैलते और अप्रभावी लक्षण लुप्त क्यों नहीं होते; (iv) यह फ़ॉरेंसिक DNA प्रायिकता गणनाओं का आधार है।

वास्तविक जनसंख्याएँ शायद ही हर मान्यता पूरी करती हैं, पर यह नियम विकास को मापने का मानदंड बना हुआ है।

उदाहरण 3 (UPSC 2022, 10 अंक): संतुलित और क्षणिक आनुवंशिक बहुरूपता ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(a)

दृष्टिकोण: बहुरूपता के दोनों प्रकारों की परिभाषा दें, प्रत्येक की क्रियाविधि समझाएँ, और मानव उदाहरण दें।

आनुवंशिक बहुरूपता किसी लोकस पर दो या अधिक युग्मविकल्पियों का स्थिर सह-अस्तित्व है जिसमें दुर्लभ युग्मविकल्पी लगभग 1 प्रतिशत से अधिक हो (ई.बी. फ़ोर्ड)। आवृत्तियाँ स्थिर हैं या बदल रही हैं, इसके अनुसार यह संतुलित या क्षणिक होती है।

संतुलित बहुरूपता: विरोधी चयनात्मक बलों द्वारा युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ संतुलन पर रखी जाती हैं। मुख्य क्रियाविधि विषमयुग्मजी लाभ है: HbAS वाहक फ़ैल्सीपेरम मलेरिया का प्रतिरोध करते हैं (एलिसन, 1954), अतः HbSS की घातकता के बावजूद HbS बना रहता है, जैसे मध्य और पश्चिमी भारत के भील, गोंड और अन्य जनजातियों में। थैलेसीमिया, G6PD की कमी और असम में HbE इसी प्रकार व्यवहार करते हैं। आवृत्ति-निर्भर चयन, जैसे कुछ प्रतिरक्षा जीनों में, भी युग्मविकल्पियों को संतुलित करता है।

क्षणिक बहुरूपता: दो युग्मविकल्पी केवल अस्थायी रूप से सह-अस्तित्व में रहते हैं जब तक दिशात्मक चयन एक को दूसरे से प्रतिस्थापित करता है। उदाहरण हैं पेपर्ड मॉथ में औद्योगिक कृष्णता, लैक्टेज़ स्थायित्व का प्रसार, और मलेरिया से दूर हुए अफ्रीकी अमेरिकियों में गिरती HbS आवृत्ति।

संतुलित बहुरूपता अनेक पीढ़ियों तक स्थिर रहती है; क्षणिक बहुरूपता स्थिरीकरण में समाप्त होती है।

उदाहरण 4 (UPSC 2022, 20 अंक): मानव विविधता के निर्माण में उद्विकासवादी शक्तियों की भूमिका की चर्चा कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 7(a)

दृष्टिकोण: मानव विविधता को जीन आवृत्तियों पर कार्य करने वाले विकासवादी बलों की उपज के रूप में प्रस्तुत करें, फिर उत्परिवर्तन, प्राकृतिक चयन, आनुवंशिक बहाव, जीन प्रवाह और अयादृच्छिक संगम को मानव और भारतीय उदाहरणों सहित क्रम से लें, और उनकी अंतःक्रिया पर निष्कर्ष दें।

मानव विविधता, जो त्वचा के रंग, कद और रक्त समूहों में दिखती और DNA में छिपी है, उन विकासवादी बलों का परिणाम है जो हार्डी-वाइनबर्ग संतुलन को भंग कर जनसंख्याओं और समय के पार जीन आवृत्तियाँ बदलते हैं।

उत्परिवर्तन: नई भिन्नता का मूल स्रोत, जो DNA प्रतिकृति की त्रुटियों या विकिरण और रसायनों से उत्पन्न होता है। सिकल-सेल उत्परिवर्तन (बीटा-ग्लोबिन जीन में एक क्षार परिवर्तन) और लैक्टेज़ स्थायित्व उत्परिवर्तन उदाहरण हैं; केवल उत्परिवर्तन आवृत्तियाँ धीरे-धीरे बदलता है।

प्राकृतिक चयन: भिन्न उत्तरजीविता और प्रजनन अनुकूली विविधता को आकार देते हैं। त्वचा रंजकता पराबैंगनी विकिरण का अनुसरण करती है, फ़ोलेट की सुरक्षा और विटामिन D संश्लेषण में संतुलन करते हुए (जब्लोंस्की और चैपलिन, 2000); HbS, थैलेसीमिया और G6PD की कमी मलेरिया क्षेत्रों में बने रहते हैं; EPAS1 रूपांतर ऊँचाई पर तिब्बतियों की सहायता करते हैं; लैक्टेज़ स्थायित्व पशुपालकों में फैला।

आनुवंशिक बहाव: छोटी जनसंख्याओं में यादृच्छिक परिवर्तन। संस्थापक प्रभाव में कुछ संस्थापक असामान्य युग्मविकल्पी वहन करते हैं, जैसे ओल्ड ऑर्डर एमिश में एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम; अड़चन (बॉटलनेक) में आपदा के उत्तरजीवी विकृत जीन कोश आगे देते हैं, जैसे एक चक्रवात के बाद पिंगेलैप एटॉल पर वर्णांधता (एक्रोमैटोप्सिया)। अंडमानियों जैसे छोटे पृथक समूह, और प्रबल संस्थापक घटनाओं वाले अनेक अंतर्विवाही भारतीय समुदाय (राइख और सहयोगी, 2009), बहाव के प्रभाव दिखाते हैं।

जीन प्रवाह: प्रवास और अंतर्विवाह जनसंख्याओं के बीच भिन्नताएँ घटाते हैं, जैसे गुजरात और कर्नाटक के सिद्दियों का अफ्रीकी वंश, या यूरेशिया में ABO आवृत्तियों के क्रमिक प्रवणक (क्लाइन)।

अयादृच्छिक संगम: जाति और जनजातीय अंतर्विवाह जीन कोश को उपविभाजित करते हैं, और दक्षिण भारत के कुछ भागों में सामान्य सगोत्र विवाह युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ सीधे बदले बिना समयुग्मजता और अप्रभावी विकार बढ़ाते हैं।

ये बल साथ कार्य करते हैं: उत्परिवर्तन भिन्नता देता है, बहाव और अंतर्विवाह स्थानीय भिन्नताएँ बनाते हैं, चयन जनसंख्याओं को पर्यावरण के अनुरूप ढालता है और जीन प्रवाह उन्हें जोड़ता है, जिससे मानव जाति की प्रवणकीय और बड़े पैमाने पर सतत विविधता उत्पन्न होती है।

उदाहरण 5 (UPSC 2020, 10 अंक): आनुवंशिक विचलन

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(b)

दृष्टिकोण: आनुवंशिक बहाव की परिभाषा दें, इसके रूप (संस्थापक प्रभाव, अड़चन) और परिणाम मानव उदाहरणों सहित समझाएँ।

सीवल राइट द्वारा रेखांकित आनुवंशिक बहाव युग्मकों के संयोगजन्य प्रतिचयन के कारण एक पीढ़ी से अगली में युग्मविकल्पी आवृत्तियों का यादृच्छिक परिवर्तन है। इसका प्रभाव छोटी, पृथक जनसंख्याओं में सबसे प्रबल होता है।

रूप: (i) संस्थापक प्रभाव (अर्न्स्ट मेयर): कुछ व्यक्तियों द्वारा आरंभ की गई नई जनसंख्या मूल जीन कोश का केवल एक भाग वहन करती है; पेंसिल्वेनिया के ओल्ड ऑर्डर एमिश में एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम की उच्च आवृत्ति है जो एक संस्थापक दंपति तक जाती है; (ii) अड़चन: संख्या में तीव्र गिरावट विकृत जीन कोश छोड़ती है, जैसे पिंगेलैप एटॉल पर, जहाँ 1770 के दशक में एक चक्रवात के बाद अब लगभग 5 से 10 प्रतिशत लोगों में पूर्ण वर्णांधता (एक्रोमैटोप्सिया) है।

शास्त्रीय अध्ययन: बेंटले ग्लास (1952) ने पाया कि पेंसिल्वेनिया के एक छोटे धार्मिक पृथक समूह, डंकर्स, की ABO और MN आवृत्तियाँ उनकी जर्मन मातृभूमि और आसपास के अमेरिकियों दोनों से भिन्न थीं।

परिणाम: विषमयुग्मजता की हानि, युग्मविकल्पियों का स्थिरीकरण या लोप और पृथक समूहों का विभेदन, जैसे अनेक अंतर्विवाही भारतीय समूहों और अंडमानियों जैसी जनजातियों में।

उदाहरण 6 (UPSC 2020, 15 अंक): समष्टियों में विवाह के नियम कैसे जीन कोश को प्रभावित करते हैं ?

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 7(c)

दृष्टिकोण: समझाएँ कि प्रत्येक विवाह नियम (अंतर्विवाह, सगोत्रता और ममेरे-फुफेरे या मामा-भांजी विवाह, बहिर्विवाह, समरूप संगम, बहुपत्नीत्व, अनुलोम विवाह) जीनप्रारूप आवृत्तियों और जनसंख्या संरचना को कैसे बदलता है, भारतीय उदाहरणों और अंतःप्रजनन गुणांक सहित।

विवाह नियम तय करते हैं कि कौन किसके साथ संगम करे, अतः वे हार्डी-वाइनबर्ग नियम की यादृच्छिक-संगम मान्यता को तोड़ते हैं और जनसंख्या के जीन कोश को आकार देते हैं।

अंतर्विवाह: जाति, उपजाति या जनजाति के भीतर विवाह जनसंख्या को अनेक प्रजनन-पृथक समूहों में बाँटता है। आनुवंशिक अध्ययनों (राइख और सहयोगी, 2009; नाकात्सुका और सहयोगी, 2017) ने पाया कि अनेक भारतीय समूहों में प्रबल संस्थापक घटनाएँ हुई हैं और वे दो से तीन हज़ार वर्षों तक अंतर्विवाही रहे हैं, जिससे विशेष अप्रभावी विकारों की उच्च आवृत्तियाँ हुईं, जैसे आंध्र प्रदेश के वैश्यों में ब्यूटिरिलकोलिनेस्टरेज़ की कमी।

सगोत्रता: दक्षिण भारत के कुछ भागों में सामान्य ममेरे-फुफेरे और मामा-भांजी विवाह समयुग्मजता बढ़ाते हैं। अंतःप्रजनन गुणांक (F) प्रथम ममेरे-फुफेरे विवाह के लिए 1/16 और मामा-भांजी विवाह के लिए 1/8 है; संतानों में अधिक अप्रभावी विकार, मृत जन्म और बाल मृत्यु दिखती है। अंतःप्रजनन जीनप्रारूप आवृत्तियाँ बदलता है, युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ नहीं।

बहिर्विवाह और अन्य नियम: गोंड, मुंडा और उत्तर भारतीय हिंदुओं में गोत्र और ग्राम बहिर्विवाह जीनों को अधिक व्यापक रूप से फैलाते हैं और अंतःप्रजनन घटाते हैं; कद या शिक्षा के लिए समरूप संगम संबंधित लक्षणों की समयुग्मजता बढ़ाता है; बहुपत्नीत्व कुछ पुरुषों को अधिक संतानें देने देता है, जिससे प्रभावी जनसंख्या आकार घटता है; अनुलोम विवाह स्त्रियों के जीनों को जाति पदानुक्रम में ऊपर ले जाता है।

इस प्रकार सामाजिक नियम विकासवादी बल हैं: वे आनुवंशिक संरचना, रोग भार और वाहक जाँच की सफलता को नियंत्रित करते हैं।

उदाहरण 7 (UPSC 2019, 15 अंक): अल्पकालिक और संतुलित आनुवंशिक बहुरूपता के बीच विभेदन कीजिए । मानव समष्टियों से उपयुक्त उदाहरणों के साथ अपने उत्तर को सुस्पष्ट कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 4(c)

दृष्टिकोण: दोनों प्रकार की बहुरूपता में क्रियाविधि, स्थिरता और परिणाम के आधार पर भेद करें, फिर प्रत्येक को मानव उदाहरणों से स्पष्ट करें, और तुलनात्मक कथन से समाप्त करें।

आनुवंशिक बहुरूपता किसी लोकस पर दो या अधिक युग्मविकल्पियों का सह-अस्तित्व है, जिसमें दुर्लभ युग्मविकल्पी लगभग 1 प्रतिशत से अधिक हो, ऐसी आवृत्तियों पर जिन्हें बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन से नहीं समझाया जा सकता (ई.बी. फ़ोर्ड)। यह संतुलित या क्षणिक हो सकती है।

अंतर: (i) क्रियाविधि: संतुलित बहुरूपता विरोधी चयनात्मक बलों, मुख्यतः विषमयुग्मजी लाभ या आवृत्ति-निर्भर चयन, द्वारा बनी रहती है, जबकि क्षणिक बहुरूपता तब होती है जब दिशात्मक चयन एक युग्मविकल्पी का पक्ष लेता है; (ii) स्थिरता: संतुलित बहुरूपता स्थिर संतुलन आवृत्ति पर पहुँचती है, क्षणिक बहुरूपता एक गुज़रता चरण है; (iii) परिणाम: संतुलित दोनों युग्मविकल्पियों को अनिश्चित काल तक रखती है, क्षणिक पसंदीदा युग्मविकल्पी के स्थिरीकरण में समाप्त होती है।

संतुलित बहुरूपता के मानव उदाहरण: सिकल-सेल हीमोग्लोबिन, जहाँ वाहक फ़ैल्सीपेरम मलेरिया का प्रतिरोध करते हैं (एलिसन, 1954), जिससे HbS अफ्रीका में और गोंड तथा भील जैसी मध्य भारत की जनजातियों में बारंबार रहता है; भूमध्यसागर और भारत में बीटा-थैलेसीमिया; पूर्वोत्तर भारत और दक्षिण-पूर्व एशिया में HbE; G6PD की कमी; और अत्यंत विविध HLA जीन, जिन्हें इसलिए वरीयता मिलती है कि दुर्लभ युग्मविकल्पी रोगाणुओं के प्रतिरोध में सहायक हैं।

क्षणिक बहुरूपता के मानव उदाहरण: पिछले कई हज़ार वर्षों में पशुपालक लोगों में लैक्टेज़ स्थायित्व युग्मविकल्पियों का उदय; मलेरिया-रहित पर्यावरण में अफ्रीकी अमेरिकियों और अफ्रो-कैरेबियाई लोगों में HbS का ह्रास; और उत्तरी अक्षांशों में त्वचा को हल्का करने वाले युग्मविकल्पियों का प्रसार।

इस प्रकार संतुलित बहुरूपता एक स्थिर दबाव के प्रति स्थिर अनुकूलन को दर्शाती है, जबकि क्षणिक बहुरूपता प्रगतिशील विकास को दर्ज करती है।

उदाहरण 8 (UPSC 2018, 20 अंक): जीन आवृत्तियों में मानव विविधता के तंत्रों की व्याख्या कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 6(a)

दृष्टिकोण: हार्डी-वाइनबर्ग संतुलन को आधार मानकर जीन आवृत्तियाँ बदलने वाली प्रत्येक क्रियाविधि (उत्परिवर्तन, चयन, बहाव, जीन प्रवाह, अयादृच्छिक संगम) को गणितीय अर्थ और मानव उदाहरणों सहित समझाएँ, फिर निष्कर्ष दें।

हार्डी-वाइनबर्ग नियम के अनुसार बाधक बलों से मुक्त बड़ी, यादृच्छिक संगम वाली जनसंख्या में युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ स्थिर रहती हैं। जीन आवृत्तियों में मानव भिन्नता इसलिए उत्पन्न होती है क्योंकि ये शर्तें कभी पूरी तरह नहीं पूरी होतीं।

उत्परिवर्तन: एक युग्मविकल्पी को कम दर पर (अनेक लोकसों के लिए प्रति जीन प्रति पीढ़ी लगभग 1,00,000 में 1) दूसरे में बदलता है, जिससे धीरे-धीरे HbS, HbE और भारत में मिलने वाले अनेक बीटा-थैलेसीमिया उत्परिवर्तन जैसे नए रूपांतर बनते हैं। बार-बार होने वाला उत्परिवर्तन हानिकारक युग्मविकल्पियों के विरुद्ध चयन को संतुलित करता है (उत्परिवर्तन-चयन संतुलन)।

प्राकृतिक चयन: उत्तरजीविता और प्रजननशीलता बढ़ाने वाले युग्मविकल्पी बढ़ते हैं। यह दिशात्मक (लैक्टेज़ स्थायित्व), स्थिरकारी (इष्टतम के आसपास जन्म भार, जैसा कार्न और पेनरोज़ ने 1951 में दिखाया), या संतुलनकारी (HbS और मलेरिया) हो सकता है। जलवायु-संबंधी चयन त्वचा रंग के प्रवणकों की व्याख्या करता है, और रोग द्वारा चयन HLA युग्मविकल्पियों की उच्च विविधता की।

आनुवंशिक बहाव: छोटी जनसंख्याओं में यादृच्छिक प्रतिचयन आवृत्तियों को अप्रत्याशित रूप से बदलता है और युग्मविकल्पियों को स्थिर या समाप्त कर सकता है। संस्थापक प्रभाव (एमिश, एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम), अड़चन (पिंगेलैप) और बेंटले ग्लास (1952) का डंकर्स अध्ययन इसे दिखाते हैं; ओंगे और जारवा जैसी छोटी जनजातियाँ विशेष रूप से प्रभावित होती हैं।

जीन प्रवाह: प्रवास और सम्मिश्रण युग्मविकल्पियों को जनसंख्याओं के बीच ले जाते हैं और भिन्नताएँ घटाते हैं, जैसे पैतृक उत्तर और दक्षिण भारतीय स्रोतों से अधिकांश भारतीय समूहों का मिश्रित वंश, या अफ्रीकी अमेरिकियों का यूरोपीय सम्मिश्रण।

अयादृच्छिक संगम: अंतःप्रजनन (दक्षिण भारत में सगोत्र विवाह) और समरूप संगम जीनप्रारूप आवृत्तियाँ बदलते हैं और अप्रभावी युग्मविकल्पियों को चयन के सामने लाते हैं; जाति अंतर्विवाह समूहों को आनुवंशिक रूप से अलग रखता है।

संयुक्त रूप से ये क्रियाविधियाँ मानव जीन आवृत्तियों की प्रतिरूपित, अधिकतर प्रवणकीय भिन्नता उत्पन्न करती हैं, जिसमें प्रत्येक जनसंख्या उत्परिवर्तन, बहाव, चयन और संपर्क का अनूठा इतिहास वहन करती है।

उदाहरण 9 (UPSC 2017, 10 अंक): हार्डी-वाइनबर्ग नियम

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(a)

दृष्टिकोण: नियम को सूत्र, मान्यताओं और हल किए गए उदाहरण सहित बताएँ, और उसका महत्व बताएँ।

गणितज्ञ जी.एच. हार्डी और चिकित्सक विल्हेम वाइनबर्ग द्वारा 1908 में स्वतंत्र रूप से प्रतिपादित हार्डी-वाइनबर्ग नियम कहता है कि बड़ी, यादृच्छिक संगम वाली जनसंख्या में, उत्परिवर्तन, प्रवास, चयन और बहाव के अभाव में, युग्मविकल्पी और जीनप्रारूप आवृत्तियाँ पीढ़ियों तक स्थिर रहती हैं।

सूत्र: p और q आवृत्ति वाले दो युग्मविकल्पियों A और a (p + q = 1) के लिए जीनप्रारूप आवृत्तियाँ AA = p², Aa = 2pq और aa = q² हैं, अतः p² + 2pq + q² = 1। यादृच्छिक संगम की एक ही पीढ़ी में संतुलन पुनः स्थापित हो जाता है।

हल किया गया उदाहरण: यदि किसी जनसंख्या के 16 प्रतिशत लोग PTC के अस्वादक (tt) हैं, तो q² = 0.16, अतः q = 0.4 और p = 0.6; समयुग्मजी स्वादक 0.36 और विषमयुग्मजी स्वादक 0.48 (48 प्रतिशत) हैं।

महत्व: यह विकासवादी परिवर्तन का पता लगाने, आनुवंशिक परामर्श के लिए वाहक आवृत्तियों के आकलन (थैलेसीमिया या सिकल-सेल लक्षण के लिए), अंतःप्रजनन मापने और फ़ॉरेंसिक DNA प्रायिकताओं की गणना का आधार है।

उदाहरण 10 (UPSC 2015, 15 अंक): आनुवंशिक बहुरूपता (जैनेटिक पौलिमौर्फिज़्म) की परिभाषा कीजिये। उपयुक्त उदाहरण प्रस्तुत करते हुए, इसके प्रकारों को सविस्तार बताइये।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 8(b)

दृष्टिकोण: आनुवंशिक बहुरूपता की परिभाषा (फ़ोर्ड) दें, फिर इसके प्रकारों (संतुलित, क्षणिक, तटस्थ; और स्तर के अनुसार: आकारिकीय, सीरमी, जैवरासायनिक, DNA) का प्रत्येक के मानव उदाहरणों सहित वर्णन करें।

ई.बी. फ़ोर्ड (1940) ने आनुवंशिक बहुरूपता को एक ही जनसंख्या में किसी प्रजाति के दो या अधिक असतत रूपों की ऐसे अनुपातों में एक साथ उपस्थिति कहा कि उनमें सबसे दुर्लभ को केवल बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन से बनाए नहीं रखा जा सकता। व्यवहार में कोई लोकस तब बहुरूपी है जब उसके सबसे सामान्य युग्मविकल्पी की आवृत्ति 99 प्रतिशत से कम हो।

क्रियाविधि के अनुसार प्रकार: (i) संतुलित बहुरूपता, विषमयुग्मजी लाभ या आवृत्ति-निर्भर चयन द्वारा बनी, जैसे HbS और मलेरिया (एलिसन, 1954), बीटा-थैलेसीमिया, G6PD की कमी और पूर्वोत्तर भारत में HbE; (ii) क्षणिक बहुरूपता, दिशात्मक चयन के अधीन एक युग्मविकल्पी द्वारा दूसरे के प्रतिस्थापन का अस्थायी चरण, जैसे लैक्टेज़ स्थायित्व या मलेरिया-रहित अमेरिका में घटता HbS; (iii) तटस्थ बहुरूपता, समान योग्यता वाले युग्मविकल्पी जिनकी आवृत्तियाँ बहाव से बदलती हैं, जैसे अधिकांश अकूटक DNA रूपांतर, जैसा मोटू किमुरा के तटस्थ सिद्धांत (1968) ने प्रस्तावित किया।

पहचान के स्तर के अनुसार प्रकार: आकारिकीय (PTC स्वाद, कर्णपालि का जुड़ाव, वर्ण-दृष्टि); सीरमी (ABO, Rh, MN, डफ़ी रक्त समूह, HLA); जैवरासायनिक (हीमोग्लोबिन रूपांतर, हैप्टोग्लोबिन, ट्रांसफ़ेरिन और अम्ल फ़ॉस्फ़ेटेज़ जैसे लाल कोशिका एंज़ाइम); और DNA बहुरूपताएँ (RFLP, माइक्रोसैटेलाइट, SNP, माइटोकॉन्ड्रियल और Y-गुणसूत्र हैप्लोसमूह)।

बहुरूपताएँ जनसंख्या अध्ययनों, रोग संबद्धता, पितृत्व परीक्षण और फ़ॉरेंसिक पहचान की कच्ची सामग्री हैं।

उदाहरण 11 (UPSC 2014, 20 अंक): मानव समष्टियों में जीन आवृत्तियों (फ़्रिक्वेन्सी) पर प्रभाव डालने वाले कारकों पर चर्चा कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 7(a)

दृष्टिकोण: हार्डी-वाइनबर्ग संतुलन से आरंभ कर जीन आवृत्तियाँ बदलने वाले कारकों पर चर्चा करें, जिन्हें युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ बदलने वाले (उत्परिवर्तन, चयन, बहाव, जीन प्रवाह) और जीनप्रारूप आवृत्तियाँ बदलने वाले (अंतःप्रजनन, समरूप संगम) वर्गों में रखें, भारतीय और विश्व उदाहरणों तथा एक संक्षिप्त गणना सहित।

जीन आवृत्ति किसी जनसंख्या में किसी लोकस के सभी युग्मविकल्पियों में एक विशेष युग्मविकल्पी का अनुपात है। हार्डी-वाइनबर्ग नियम पूर्वानुमान करता है कि यह बाधित न होने पर स्थिर रहेगी; इसे बाधित करने वाले कारक विकास के बल हैं।

युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ बदलने वाले कारक: (i) उत्परिवर्तन नए युग्मविकल्पी लाता है, जैसे सिकल-सेल और HbE उत्परिवर्तन, पर कम दरों पर; (ii) प्राकृतिक चयन योग्यता बढ़ाने वाले युग्मविकल्पियों का पक्ष लेता है: HbS वाहक फ़ैल्सीपेरम मलेरिया से बचते हैं, अतः यह युग्मविकल्पी मध्य भारत की जनजातियों और उष्णकटिबंधीय अफ्रीका में उच्च आवृत्ति तक पहुँचता है, जबकि लैक्टेज़ स्थायित्व यूरोप और उत्तर-पश्चिम भारत के पशुपालकों में फैला; (iii) आनुवंशिक बहाव छोटी जनसंख्याओं में संयोग से आवृत्तियाँ बदलता है, संस्थापक प्रभाव और अड़चन द्वारा, जैसे एमिश और पिंगेलैप द्वीपवासियों में, और छोटी पृथक भारतीय जनजातियों में; (iv) प्रवास और अंतर्विवाह द्वारा जीन प्रवाह जनसंख्याओं को समरूप बनाता है, जैसे सिद्दियों का अफ्रीकी वंश और अधिकांश भारतीयों में पैतृक उत्तर और दक्षिण भारतीय घटकों का सम्मिश्रण।

जीनप्रारूप आवृत्तियाँ बदलने वाले कारक: अंतःप्रजनन, जैसे दक्षिण भारत के ममेरे-फुफेरे और मामा-भांजी विवाहों में, अंतःप्रजनन गुणांक F (प्रथम ममेरे-फुफेरे के लिए 1/16) के अनुसार समयुग्मजता बढ़ाता है, जिससे अप्रभावी विकार बढ़ते हैं; कद जैसे लक्षणों के लिए समरूप संगम उन जीनों के लिए समान प्रभाव रखता है; अंतर्विवाह जनसंख्या को अनेक छोटे जीन कोशों में उपविभाजित करता है।

हल किया गया उदाहरण: यदि किसी युग्मविकल्पी की आवृत्ति 0.1 है, तो यादृच्छिक संगम 1 प्रतिशत समयुग्मजी देता है; प्रथम ममेरे-फुफेरे विवाह (F = 1/16) के साथ समयुग्मजी आवृत्ति q² + Fpq, यानी लगभग 1.6 प्रतिशत हो जाती है।

भिन्न प्रजननशीलता, बहुपत्नीत्व, युद्ध, अकाल और चिकित्सा देखभाल जैसे सांस्कृतिक कारक भी चयन के माध्यम के रूप में कार्य करते हैं। अतः किसी भी जनसंख्या की जीन आवृत्तियाँ जीवविज्ञान और संस्कृति दोनों का संयुक्त परिणाम हैं।

2. प्रजाति और प्रजातिवाद

उदाहरण 12 (UPSC 2023, 10 अंक): नस्ल तथा नृजातीयता

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 1(c)

दृष्टिकोण: प्रजाति और नृजातीयता की परिभाषा दें, आधार, सीमाओं और परिवर्तन के आधार पर उनकी तुलना भारतीय और विश्व उदाहरणों सहित करें, और वर्तमान प्रयोग पर निष्कर्ष दें।

प्रजाति का पारंपरिक अर्थ मानव जाति का ऐसा विभाजन था जो त्वचा का रंग, केश-रूप और सिर का आकार जैसे वंशागत शारीरिक लक्षण साझा करता हो, जैसे लिनियस, ब्लूमेनबाख और भारत के लिए रिज़ले तथा बी.एस. गुहा (1931) की योजनाओं में। नृजातीयता किसी समूह की साझा सांस्कृतिक पहचान को कहते हैं, जो साझा वंश के दावों, भाषा, धर्म, प्रथाओं और इतिहास पर आधारित है।

अंतर: प्रजाति को जैविक और स्थिर बताया गया, नृजातीयता सांस्कृतिक और सीखी हुई है; प्रजातीय सीमाएँ बाहरी प्रेक्षकों ने खींचीं, नृजातीय सीमाएँ सदस्य स्वयं बनाए रखते हैं, जैसा फ्रेडरिक बार्थ (एथनिक ग्रुप्स एंड बाउंड्रीज़, 1969) ने दिखाया; नृजातीयता बदलती है और राजनीतिक रूप से लामबंद की जा सकती है।

उदाहरण: नागा, बोडो, संथाल और तमिल नृजातीय समूह हैं, जबकि गुहा ने भारतीयों को प्रोटो-ऑस्ट्रेलॉयड और मंगोलॉयड जैसी प्रजातियों में वर्गीकृत किया।

प्रजाति पर यूनेस्को के वक्तव्यों (1950 से) और एशले मोंटागु के प्रजाति के स्थान पर नृजातीय समूह कहने के सुझाव के बाद से मानवविज्ञानी प्रजाति को सामाजिक निर्मिति मानते हैं, जबकि नृजातीयता एक केंद्रीय विश्लेषणात्मक अवधारणा बनी हुई है।

उदाहरण 13 (UPSC 2021, 10 अंक): क्या नस्ल एक वैध और जैविक रूप से सार्थक अवधारणा है ?

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(c)

दृष्टिकोण: पारंपरिक अवधारणा बताएँ, असतत प्रजातियों के विरुद्ध आनुवंशिक साक्ष्य (समूह के भीतर भिन्नता, प्रवणक, असंगति) और जनसंख्या संरचना के बारे में प्रति-तर्क रखें, और संतुलित निष्कर्ष दें।

पारंपरिक अवधारणा मानती थी कि मानव जाति को कुछ असतत प्रजातियों, जैसे कॉकेशॉयड, मंगोलॉयड और नीग्रॉयड, में बाँटा जा सकता है, जिनमें प्रत्येक के वंशागत लक्षणों का एक निश्चित समुच्चय हो।

जैविक वैधता के विरुद्ध: (i) रिचर्ड लेवोंटिन (1972) ने पाया कि लगभग 85 प्रतिशत आनुवंशिक भिन्नता जनसंख्याओं के भीतर है और केवल लगभग 6 प्रतिशत तथाकथित प्रजातियों के बीच, जिसकी पुष्टि बाद के DNA अध्ययनों ने की; (ii) मानव लक्षण स्थान के साथ धीरे-धीरे प्रवणकों (क्लाइन) के रूप में बदलते हैं, अतः फ्रैंक लिविंगस्टोन (1962) ने लिखा कि प्रजातियाँ नहीं, केवल प्रवणक हैं; (iii) लक्षण असंगत हैं: त्वचा का रंग, रक्त समूह और सिकल-सेल आवृत्तियाँ एक साथ नहीं बदलतीं; (iv) सिर-आकार जैसे अनेक प्रजातीय लक्षण लचीले हैं, जैसा बोआस ने 1912 में दिखाया।

प्रति-मत: जीनोम अध्ययन (रोज़ेनबर्ग और सहयोगी, 2002) व्यक्तियों को महाद्वीपीय वंश के अनुसार समूहित कर सकते हैं, जो चिकित्सा और फ़ॉरेंसिक के लिए महत्वपूर्ण है।

निष्कर्ष: वंश और जनसंख्या संरचना वास्तविक हैं, पर असतत, श्रेणीबद्ध, जैविक रूप से सीमित इकाइयों के रूप में प्रजाति सार्थक नहीं है, जैसा अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ बायोलॉजिकल एंथ्रोपोलॉजिस्ट्स का वक्तव्य (2019) पुष्टि करता है।

उदाहरण 14 (UPSC 2020, 10 अंक): प्रजातिवाद और सुजनन-विज्ञान (Eugenics)

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(a)

दृष्टिकोण: नस्लवाद और सुजननिकी की परिभाषा उनकी उत्पत्ति सहित दें, दिखाएँ कि उन्होंने एक-दूसरे को कैसे पोषित किया (वैज्ञानिक नस्लवाद, नसबंदी कानून, नाज़ीवाद, औपनिवेशिक भारत), मानवशास्त्रीय आलोचना, और वर्तमान प्रासंगिकता बताएँ।

नस्लवाद यह विश्वास है कि मनुष्य जैविक रूप से भिन्न प्रजातियों में बँटे हैं जिनकी क्षमता और मूल्य में अंतर्निहित भिन्नताएँ हैं, और उस विश्वास पर आधारित भेदभाव। आर्थर डी गोबिनो के एसे ऑन द इनइक्वालिटी ऑफ ह्यूमन रेसेज़ (1853–55) और सैमुअल मॉर्टन के कपालमितीय श्रेणीकरण ने इसे छद्म-वैज्ञानिक रूप दिया।

सुजननिकी, जिसे फ्रांसिस गाल्टन ने 1883 में यह नाम दिया, योग्य लोगों को प्रजनन के लिए प्रोत्साहित कर (सकारात्मक सुजननिकी) और अयोग्य को रोककर (नकारात्मक सुजननिकी) जनसंख्या की वंशागत गुणवत्ता सुधारना चाहती थी। नस्लवाद से जुड़कर इसने अमेरिका में अनिवार्य नसबंदी कानून (बक बनाम बेल, 1927 में वैध ठहराए गए), प्रतिबंधात्मक आप्रवासन अधिनियम और चरम रूप में नाज़ी प्रजातीय स्वच्छता तथा जनसंहार उत्पन्न किए।

भारत में जातियों को श्रेणीबद्ध करने के लिए रिज़ले द्वारा नासिका सूचकांक का प्रयोग प्रजातीय चिंतन की प्रतिध्वनि था।

बोआस, मोंटागु और यूनेस्को वक्तव्यों (1950) ने दोनों का खंडन किया। अब आनुवंशिक परीक्षण, भ्रूण चयन और प्रजातीय प्रोफ़ाइलिंग पर चिंताएँ उठती हैं, अतः ये सबक प्रासंगिक बने हुए हैं।

उदाहरण 15 (UPSC 2019, 20 अंक): प्रजातीय वर्गीकरण के लिए आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले काय-वीक्षिक (सोमैटोस्कोपिक) एवं आकृतिक (मॉर्फोमेट्रिक) लक्षणों के संदर्भ में, समालोचनात्मक टिप्पणियाँ कीजिए कि क्या 'प्रजाति' एक मान्य संकल्पना है या नहीं है ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 4(a)

दृष्टिकोण: प्रजातीय वर्गीकरण में प्रयुक्त दृश्य-परीक्षणीय (अवलोकनात्मक) और आकारमितीय (मापित) मानदंडों का उनकी श्रेणियों सहित वर्णन करें, फिर प्लास्टिसिटी, प्रवणक, असंगति और आनुवंशिक साक्ष्य के सहारे आलोचनात्मक मूल्यांकन करें कि क्या वे प्रजाति को वैध अवधारणा सिद्ध करते हैं।

ब्लूमेनबाख से रिज़ले, गुहा और कून तक शास्त्रीय शारीरिक मानवविज्ञान ने दृश्य और मापने योग्य शारीरिक लक्षणों से प्रजातियों का वर्गीकरण किया, यह मानते हुए कि ये स्थिर, वंशागत और संगत हैं।

दृश्य-परीक्षणीय लक्षण (अवलोकित): त्वचा का रंग (वॉन लुशान पैमाने जैसे रंग चार्टों से श्रेणीबद्ध); केश-रूप, सीधे (लियोट्रिकी), लहरदार (साइमोट्रिकी) या ऊनी (यूलोट्रिकी); केश और नेत्र का रंग; नेत्र-रूप, एपिकैंथिक वलन सहित; नासिका का रूप और पार्श्व-रूप; होंठों की मोटाई; चेहरे की अग्रहनुता; और शरीर-रोम।

आकारमितीय लक्षण (मापित): कद; कपाल सूचकांक (सिर की चौड़ाई/लंबाई × 100), जो सिरों को दीर्घकपाली (लगभग 76 से कम), मध्यकपाली (लगभग 76 से 81) या लघुकपाली (लगभग 81 से अधिक) में बाँटता है; नासिका सूचकांक, जो नाकों को संकीर्णनासा (70 से कम), मध्यनासा (70 से 85) या चौड़ीनासा (85 से अधिक) में बाँटता है; चेहरा सूचकांक; और अंग अनुपात। रिज़ले ने भारतीय जातियों को अंशतः नासिका सूचकांक से श्रेणीबद्ध किया।

आलोचना: (i) ये लक्षण सतत रूप से बदलते हैं, अतः श्रेणी सीमाएँ मनमानी हैं; (ii) ये असंगत हैं, क्योंकि त्वचा का रंग, सिर-आकार और नासिका-रूप एक साथ नहीं बदलते; (iii) अनेक पर्यावरणीय रूप से लचीले हैं: बोआस (1912) ने प्रवासियों के बच्चों में बदला कपाल सूचकांक दिखाया, और हैरी शापिरो (1939) ने हवाई में जापानी प्रवासियों को जापान में उनके संबंधियों से भिन्न पाया; (iv) अनेक जलवायु अनुकूलन हैं, जैसे नासिका आकार (थॉमसन नियम), शरीर-गठन (बर्गमैन और एलन नियम) और पराबैंगनी विकिरण का अनुसरण करने वाली रंजकता, अतः समानताएँ नातेदारी के बजाय अभिसरण को दर्शा सकती हैं; (v) आनुवंशिक आँकड़े दिखाते हैं कि अधिकांश भिन्नता जनसंख्याओं के भीतर है (लेवोंटिन, 1972) और भिन्नता प्रवणकीय है।

मूल्यांकन: दृश्य-परीक्षणीय और आकारमितीय लक्षण अनुकूलन और स्थानीय जनसंख्या इतिहास का वर्णन करते हैं, पर मानवता को असतत प्रजातियों में नहीं बाँटते। अतः प्रजाति एक वैध जैविक अवधारणा नहीं है, यद्यपि जनसंख्याओं और प्रवणकों के माध्यम से मानव भिन्नता का अध्ययन मूल्यवान बना हुआ है।

उदाहरण 16 (UPSC 2018, 10 अंक): प्रजाति एक मिथक है । इसकी वर्तमान प्रासंगिकता का औचित्य साबित कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(d)

दृष्टिकोण: समझाएँ कि प्रजाति को मिथक क्यों कहा जाता है (मोंटागु, आनुवंशिक साक्ष्य), फिर सामाजिक यथार्थ के रूप में इसकी वर्तमान प्रासंगिकता उचित ठहराएँ (नस्लवाद, भारतीय मामले, चिकित्सा और फ़ॉरेंसिक), और निष्कर्ष दें।

एशले मोंटागु ने प्रजाति को मैन्स मोस्ट डेंजरस मिथ (1942) कहा क्योंकि असतत, श्रेणीबद्ध जैविक प्रजातियों के विचार का कोई वैज्ञानिक आधार नहीं है: लगभग 85 प्रतिशत आनुवंशिक भिन्नता जनसंख्याओं के भीतर है (लेवोंटिन, 1972), लक्षण प्रवणकों में बदलते हैं और एक साथ नहीं बदलते, और मनुष्य अपने DNA का लगभग 99.9 प्रतिशत साझा करते हैं।

वर्तमान प्रासंगिकता: जैविक रूप से मिथक होते हुए भी प्रजाति एक शक्तिशाली सामाजिक यथार्थ है। प्रजातीय भेदभाव बना हुआ है, जैसा 2020 में जॉर्ज फ़्लॉयड की हत्या के बाद वैश्विक विरोध प्रदर्शनों ने दिखाया। भारत में पूर्वोत्तर के लोग प्रजातीय अपशब्दों और हिंसा का सामना करते हैं; 2014 में दिल्ली में निडो तानियाम की मृत्यु के बाद बेज़बरुआ समिति ने कानूनी और सामाजिक उपायों की अनुशंसा की। भारतीय नगरों में अफ्रीकी विद्यार्थियों पर हमले हुए हैं।

प्रजाति चिकित्सा में भी महत्वपूर्ण है, जहाँ प्रजाति के बजाय वंश रोग जोखिमों और औषधि प्रतिक्रियाओं के पूर्वानुमान में सहायक है, और कंकाल के वंश की फ़ॉरेंसिक पहचान में।

अतः नस्लवाद से लड़ने और वंश का उत्तरदायी उपयोग करने के लिए प्रजाति का आलोचनात्मक अध्ययन आवश्यक बना हुआ है।

उदाहरण 17 (UPSC 2017, 10 अंक): प्रजाति की संकल्पना

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(c)

दृष्टिकोण: शास्त्रीय और आनुवंशिक परिभाषाओं के माध्यम से प्रजाति की परिभाषा दें, प्रमुख वर्गीकरणों (विश्व और भारत) की रूपरेखा दें, और आधुनिक आलोचना बताएँ।

शास्त्रीय रूप से प्रजाति को लोगों के ऐसे बड़े समूह के रूप में परिभाषित किया जाता था जो त्वचा का रंग, केश-रूप, सिर और नाक का आकार जैसे वंशागत शारीरिक लक्षणों का संयोजन साझा करता हो, जो उसे अन्य समूहों से अलग करे। आनुवंशिक शब्दों में थियोडोसियस डोबज़ान्स्की ने प्रजातियों को ऐसी जनसंख्याएँ कहा जो कुछ जीनों की आवृत्तियों में भिन्न हों।

वर्गीकरण: लिनियस (1758) और ब्लूमेनबाख (1795, पाँच प्रजातियाँ) ने रूप के आधार पर मानवता को श्रेणीबद्ध किया; कून, गार्न और बर्डसेल (1950) ने प्रजातियों को अनुकूलन से जोड़ा।

भारत में एच.एच. रिज़ले (द पीपल ऑफ इंडिया, 1908) ने सात प्रकार और बी.एस. गुहा (1931, 1935) ने छह मुख्य प्रजातियाँ प्रस्तावित कीं: नीग्रिटो, प्रोटो-ऑस्ट्रेलॉयड, मंगोलॉयड, भूमध्यसागरीय, पश्चिमी लघुकपाली और नॉर्डिक।

आलोचना: मानव भिन्नता सतत और प्रवणकीय है, लक्षण असंगत हैं, अधिकांश आनुवंशिक भिन्नता समूहों के भीतर है (लेवोंटिन, 1972), और प्रजातीय लेबलों ने नस्लवाद की सेवा की है। अतः आधुनिक मानवविज्ञान जनसंख्या, वंश और नृजातीय समूह को वरीयता देता है और प्रजाति को सामाजिक निर्मिति मानता है।

उदाहरण 18 (UPSC 2016, 15 अंक): प्रजातियों के विरचन में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को स्पष्ट कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 6(b)

दृष्टिकोण: जनसंख्या विभेदन को आनुवंशिकता (उत्परिवर्तन, बहाव, पृथक्करण, जीन प्रवाह, लैंगिक चयन) और पर्यावरण (जलवायु, रोग, ऊँचाई द्वारा प्राकृतिक चयन; विकासात्मक लचीलापन) के संयुक्त परिणाम के रूप में उदाहरणों और पारिस्थितिक नियमों सहित समझाएँ।

जो भी शब्द प्रयुक्त हो, भौगोलिक रूप से भिन्न मानव जनसंख्याओं का निर्माण आनुवंशिकता, जो भिन्नता प्रदान और संचरित करती है, और पर्यावरण, जो उसे चुनता और ढालता है, की अंतःक्रिया का परिणाम है। कून, गार्न और बर्डसेल (रेसेज़, 1950) और डोबज़ान्स्की ने प्रजाति निर्माण को जनसंख्या-आनुवंशिक प्रक्रिया माना।

आनुवंशिकता: उत्परिवर्तन नए युग्मविकल्पी बनाता है; आनुवंशिक बहाव और पृथक्करण, जैसे अंडमानियों जैसे द्वीपीय और वन समूहों में, विशिष्ट आवृत्तियाँ स्थिर करते हैं; जीन प्रवाह पड़ोसी समूहों को मिलाकर प्रवणक बनाता है; और लैंगिक चयन तथा सांस्कृतिक वरीयता कुछ लक्षणों को सुदृढ़ कर सकती है।

प्राकृतिक चयन द्वारा पर्यावरण: त्वचा रंजकता पराबैंगनी विकिरण से सहसंबद्ध है, उष्णकटिबंध में गहरी त्वचा फ़ोलेट की रक्षा करती है और उच्च अक्षांशों पर हल्की त्वचा विटामिन D संश्लेषण में सहायक है (जब्लोंस्की और चैपलिन, 2000); शरीर-रूप बर्गमैन नियम (ठंडी जलवायु में बड़े, गठीले शरीर, जैसे इनुइट में) और एलन नियम (ठंड में छोटे अंग, पूर्वी अफ्रीकी नाइलोटों में लंबे अंग) का पालन करता है; थॉमसन और बक्सटन का नासिका नियम संकरी नाकों को ठंडी, शुष्क वायु से जोड़ता है; मलेरिया ने HbS और थैलेसीमिया को चुना; ऊँचाई ने तिब्बतियों में EPAS1 रूपांतरों को चुना।

लचीलेपन द्वारा पर्यावरण: बोआस का प्रवासी सिर-आकार अध्ययन, हवाई में शापिरो के जापानी प्रवासी और कद में दीर्घकालिक वृद्धि दिखाते हैं कि पोषण और जलवायु आनुवंशिक परिवर्तन के बिना एक पीढ़ी में लक्षणप्रारूप बदल देते हैं।

इस प्रकार जनसंख्या भिन्नताएँ न विशुद्ध वंशागत हैं न विशुद्ध पर्यावरणीय; वे जीनों और पर्यावरण द्वारा संयुक्त रूप से लिखे गए अनुकूलन और इतिहास हैं।

3. आनुवंशिक चिह्नक और शारीरिक क्रियात्मक विविधता

उदाहरण 19 (UPSC 2025, 20 अंक): आनुवंशिक मार्कर क्या होते हैं ? जनसंख्या भिन्नता, रोग संबंध और फोरेंसिक्स को समझने में उनके अनुप्रयोग पर चर्चा कीजिए ।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 6(a)

दृष्टिकोण: आनुवंशिक चिह्नकों और उनके आवश्यक गुणों की परिभाषा दें, शास्त्रीय और आणविक चिह्नकों को वर्गीकृत करें, फिर तीन खंडों (जनसंख्या भिन्नता, रोग संबद्धता, फ़ॉरेंसिक) में उदाहरणों सहित अनुप्रयोगों पर चर्चा करें, और नैतिक सावधानियों से समाप्त करें।

आनुवंशिक चिह्नक ज्ञात वंशागति-ढंग और गुणसूत्रीय स्थान वाला वंशागत, बहुरूपी लक्षण है, जिसे विश्वसनीय रूप से पहचाना और व्यक्तियों, परिवारों तथा जनसंख्याओं को खोजने में प्रयुक्त किया जा सकता है। अच्छा चिह्नक सरल रूप से वंशागत, बहुरूपी, पर्यावरणीय रूप से स्थिर और आसानी से परखा जाने योग्य होता है।

प्रकार: शास्त्रीय चिह्नकों में रक्त समूह (ABO, Rh, MN, डफ़ी, डिएगो), सीरम प्रोटीन (हैप्टोग्लोबिन, ट्रांसफ़ेरिन), लाल कोशिका एंज़ाइम (G6PD, अम्ल फ़ॉस्फ़ेटेज़), हीमोग्लोबिन रूपांतर, HLA प्रतिजन और PTC स्वाद जैसे लक्षण हैं। आणविक चिह्नकों में RFLP, VNTR (मिनीसैटेलाइट), STR (माइक्रोसैटेलाइट), SNP, माइटोकॉन्ड्रियल DNA (मातृ वंश) और Y-गुणसूत्र चिह्नक (पितृ वंश) हैं।

जनसंख्या भिन्नता: डिएगो प्रतिजन मंगोलॉयड और मूल अमेरिकी जनसंख्याओं में बारंबार है पर यूरोपीयों में लगभग अनुपस्थित; डफ़ी-शून्य युग्मविकल्पी पश्चिम अफ्रीका में लगभग स्थिर है; mtDNA ने हाल की अफ्रीकी उत्पत्ति खोजी (कैन और सहयोगी, 1987)। भारत में अंडमानियों में गहरे mtDNA वंशों और पैतृक उत्तर तथा दक्षिण भारतीय घटकों (राइख और सहयोगी, 2009) ने जनसंख्या इतिहास प्रकट किया, और Y-हैप्लोसमूह अध्ययनों ने पुरुष-माध्यमित प्रवास खोजे।

रोग संबद्धता: HLA-B27 का एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस से; HLA-DQ2 का सीलिएक रोग से; रक्त समूह A का आमाशय कैंसर से और O का ग्रहणी व्रण से (एयर्ड और सहयोगी, 1953); HbS का मलेरिया प्रतिरोध से; और टाइप 2 मधुमेह तथा हृदय रोग की संवेदनशीलता का मानचित्रण करने वाले GWAS SNP।

फ़ॉरेंसिक: एलेक जेफ़्रीज़ (1984) द्वारा विकसित DNA फ़िंगरप्रिंटिंग ने पहली बार इंग्लैंड में एक दोहरी हत्या सुलझाई (कॉलिन पिचफ़ोर्क मामला, 1988); आज मानक लोकसों पर STR प्रोफ़ाइल संदिग्धों, आपदा पीड़ितों और पितृत्व की पहचान करते हैं। भारत में लालजी सिंह ने कोशिकीय और आणविक जीवविज्ञान केंद्र में DNA फ़िंगरप्रिंटिंग की शुरुआत की, और हैदराबाद का DNA फ़िंगरप्रिंटिंग और निदान केंद्र फ़ॉरेंसिक कार्य करता है।

नैतिक सावधानियाँ: इन उपयोगों के साथ समुदायों की सूचित सहमति, DNA डेटाबेस की गोपनीयता और प्रजातीय प्रोफ़ाइलिंग में दुरुपयोग से बचाव आवश्यक है।

उदाहरण 20 (UPSC 2024, 10 अंक): स्वास्थ्य और बीमारी में हीमोग्लोबिन

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 1(e)

दृष्टिकोण: हीमोग्लोबिन की संरचना, प्रकार, जीन और सामान्य भूमिका का वर्णन करें, फिर भारतीय वितरण सहित हीमोग्लोबिनविकृतियाँ (संरचनात्मक रूपांतर और थैलेसीमिया) बताएँ, और महत्व से समाप्त करें।

हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं का लौहयुक्त प्रोटीन है जो फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन ले जाता है। यह चार ग्लोबिन श्रृंखलाओं का चतुष्टय है, जिनमें प्रत्येक एक हीम समूह रखती है। वयस्क हीमोग्लोबिन HbA α2β2 है, HbA2 α2δ2 (लगभग 2.5 प्रतिशत) है, और उच्च ऑक्सीजन बंधुता वाला भ्रूणीय HbF (α2γ2) जन्म से पहले प्रधान होता है।

अल्फ़ा-ग्लोबिन जीन गुणसूत्र 16 पर और बीटा-ग्लोबिन समूह गुणसूत्र 11 पर स्थित हैं; जन्म के बाद गामा से बीटा श्रृंखलाओं की ओर स्विचिंग HbF को HbA से प्रतिस्थापित करती है।

रोग: हीमोग्लोबिनविकृतियाँ विश्व भर में सबसे सामान्य एकल-जीन विकार हैं। संरचनात्मक रूपांतरों में HbS (बीटा श्रृंखला की स्थिति 6 पर ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन), जो लाल कोशिकाओं को हँसिया-आकार देता है और पीड़ादायक संकट उत्पन्न करता है; पूर्वोत्तर भारत में अत्यंत बारंबार HbE; HbD पंजाब; और पश्चिम अफ्रीका में HbC शामिल हैं। थैलेसीमिया अल्फ़ा या बीटा श्रृंखलाओं का उत्पादन घटाते हैं, जिससे बीटा-थैलेसीमिया मेजर में गंभीर एनीमिया होता है।

HbS मध्य और पश्चिमी भारत की जनजातियों में सामान्य है, और वाहक फ़ैल्सीपेरम मलेरिया से सुरक्षित रहते हैं। 2023 के सिकल-सेल मिशन के अंतर्गत जाँच, परामर्श और हाइड्रॉक्सीयूरिया उपचार इस भार को संबोधित करते हैं।

उदाहरण 21 (UPSC 2022, 15 अंक): रक्त समूह प्रणाली से आप क्या समझते हैं ? एच एल ए प्रणाली, लाल कोशिका प्रतिजनों पर आधारित प्रणाली से कैसे भिन्न है ?

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 8(b)

दृष्टिकोण: रक्त समूह प्रणाली की परिभाषा लाल कोशिका प्रणालियों के उदाहरणों सहित दें, फिर HLA प्रणाली समझाएँ और बिंदुवार (स्थान, आनुवंशिकी, बहुरूपता, प्रतिरक्षी, प्रकार्य, नैदानिक उपयोग, रोग संबद्धता) लाल कोशिका प्रतिजन प्रणालियों से इसकी तुलना करें।

रक्त समूह प्रणाली एकल लोकस या निकटता से सहलग्न लोकसों के युग्मविकल्पियों द्वारा नियंत्रित, मेंडेलीय ढंग से वंशागत लाल कोशिका सतह प्रतिजनों का समुच्चय है। अब 40 से अधिक प्रणालियाँ मान्य हैं, जिनमें सबसे प्रसिद्ध ABO (लैंडस्टीनर, 1900), Rh (1940), MN, डफ़ी, केल और डिएगो हैं।

HLA प्रणाली (मानव श्वेताणु प्रतिजन), जिसे पहली बार 1950 के दशक में ज्याँ दोसे ने पहचाना, गुणसूत्र 6p21 पर स्थित मानव प्रमुख ऊतक-संगतता संकुल है। वर्ग I प्रतिजन (HLA-A, B, C) लगभग सभी केंद्रकयुक्त कोशिकाओं पर होते हैं और कोशिकाविषी T कोशिकाओं को पेप्टाइड प्रस्तुत करते हैं; वर्ग II प्रतिजन (DR, DQ, DP) प्रतिजन-प्रस्तुतकर्ता कोशिकाओं पर होते हैं।

अंतर: (i) स्थान: लाल कोशिका प्रतिजन रक्ताणुओं पर होते हैं, HLA श्वेत कोशिकाओं और अधिकांश ऊतकों पर; (ii) बहुरूपता: ABO में तीन मुख्य युग्मविकल्पी हैं, जबकि HLA हज़ारों युग्मविकल्पियों के साथ मनुष्यों की सबसे बहुरूपी प्रणाली है; (iii) वंशागति: HLA जीन घनिष्ठ रूप से सहलग्न हैं और प्रत्येक माता-पिता से हैप्लोटाइप के रूप में वंशागत होते हैं; (iv) प्रतिरक्षी: एंटी-A और एंटी-B प्राकृतिक रूप से होते हैं, जबकि HLA प्रतिरक्षी केवल संवेदीकरण के बाद बनते हैं; (v) नैदानिक उपयोग: लाल कोशिका परीक्षण आधान का मार्गदर्शन करता है, HLA मिलान अंग और अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण का; (vi) रोग संबद्धता HLA के लिए कहीं अधिक प्रबल है, जैसे HLA-B27 और एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, तथा DR3 और DR4 का टाइप 1 मधुमेह से।

दोनों जनसंख्या चिह्नकों के रूप में कार्य करते हैं, पर HLA जनसंख्या और रोग अध्ययनों का अधिक शक्तिशाली उपकरण है।

उदाहरण 22 (UPSC 2016, 10 अंक): आर.एच. रक्त समूह

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(a)

दृष्टिकोण: Rh प्रणाली की खोज, आनुवंशिकी (जीन, नामपद्धति, वंशागति), नैदानिक महत्व (रक्तलायी रोग) और जनसंख्या वितरण बताएँ।

Rh रक्त समूह की खोज कार्ल लैंडस्टीनर और अलेक्ज़ेंडर वीनर ने 1940 में रीसस बंदर की लाल कोशिकाओं के विरुद्ध बनाए गए प्रतिरक्षियों का उपयोग करके की।

आनुवंशिकी: गुणसूत्र 1 पर दो निकटता से सहलग्न जीन, RHD और RHCE, इसे नियंत्रित करते हैं। फ़िशर और रेस ने C/c, D/d और E/e युग्मविकल्पियों वाले तीन सहलग्न लोकसों का वर्णन किया (CDE संकेतन), जबकि वीनर ने एक लोकस पर बहु-युग्मविकल्पी प्रस्तावित किए। नैदानिक रूप से D प्रतिजन की उपस्थिति व्यक्ति को Rh धनात्मक (DD या Dd) बनाती है, जबकि Rh ऋणात्मक लोगों (dd) में RHD जीन उत्पाद नहीं होता, अतः Rh धनात्मक प्रभावी की तरह व्यवहार करता है।

नैदानिक महत्व: Rh धनात्मक भ्रूण धारण करने वाली Rh ऋणात्मक माता प्रसव के समय संवेदीकृत हो सकती है, और उसके एंटी-D प्रतिरक्षी बाद की गर्भावस्थाओं में भ्रूण की लाल कोशिकाओं को नष्ट कर सकते हैं, जिससे नवजात का रक्तलायी रोग होता है। प्रसव के बाद दिया गया एंटी-D इम्युनोग्लोबुलिन इसे रोकता है।

वितरण: Rh ऋणात्मक आवृत्ति यूरोपीयों में लगभग 15 प्रतिशत, बास्क लोगों में सर्वाधिक, भारत में लगभग 5 प्रतिशत और पूर्वी एशियाई तथा मूल अमेरिकी लोगों में बहुत कम है।

उदाहरण 23 (UPSC 2015, 15 अंक): आप प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी (इम्यूनोजेनेटिक्स) से क्या समझते हैं ? उपयुक्त उदाहरणों सहित इसको स्पष्ट कीजिये।

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 8(c)

दृष्टिकोण: प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी की परिभाषा दें, फिर उदाहरणों सहित इसके मुख्य क्षेत्र समझाएँ: रक्त समूह प्रतिरक्षाविज्ञान, HLA और प्रत्यारोपण, इम्युनोग्लोबुलिन जीन और एलोटाइप, वंशागत प्रतिरक्षा विकार और संक्रमण के प्रति प्रतिरोध, मानवशास्त्रीय प्रासंगिकता के साथ समाप्त करें।

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी प्रतिरक्षा तंत्र के आनुवंशिक आधार का अध्ययन है: वंशागत भिन्नता प्रतिजनों, प्रतिरक्षियों और प्रतिरक्षा अनुक्रियाओं को कैसे आकार देती है, और ये व्यक्तियों तथा जनसंख्याओं के बीच कैसे बदलती हैं।

क्षेत्र और उदाहरण: (i) रक्त समूह प्रतिरक्षाविज्ञान: ABO प्रतिजन और प्राकृतिक प्रतिरक्षी आधान प्रतिक्रियाओं की व्याख्या करते हैं, और Rh असंगति नवजात का रक्तलायी रोग उत्पन्न करती है; (ii) गुणसूत्र 6 पर स्थित HLA प्रणाली, सबसे बहुरूपी मानव जीन संकुल, प्रत्यारोप की स्वीकृति निर्धारित करती है और वृक्क तथा अस्थि-मज्जा प्रत्यारोपण के लिए मिलाई जाती है; HLA-B27 एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस से और DR3/DR4 टाइप 1 मधुमेह से संबद्ध है।

(iii) प्रतिरक्षी विविधता: सुसुमु टोनेगावा (नोबेल पुरस्कार, 1987) ने दिखाया कि V, D और J जीन खंडों का पुनर्संयोजन लाखों प्रतिरक्षी उत्पन्न करता है; इम्युनोग्लोबुलिन श्रृंखलाओं के वंशागत रूपांतर, Gm और Km एलोटाइप, जनसंख्याओं में भिन्न होते हैं और आनुवंशिक चिह्नकों के रूप में कार्य करते हैं। (iv) वंशागत प्रतिरक्षा विकार: गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा-अभाव (एडेनोसिन डीएमिनेज़ की कमी सहित) और X-सहलग्न एगामाग्लोबुलिनेमिया। (v) संक्रमण के प्रति प्रतिरोध: CCR5-Δ32 विलोपन HIV से रक्षा करता है; पश्चिम अफ्रीका के डफ़ी-ऋणात्मक लोग प्लाज़्मोडियम वाइवैक्स का प्रतिरोध करते हैं।

इस प्रकार प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी जीनों, रोग और जनसंख्या इतिहास को जोड़ती है, और प्रत्यारोपण, टीका अनुक्रिया अध्ययनों तथा चिकित्सा मानवविज्ञान का केंद्र है।