जीवन का जैविक आधार — मानवविज्ञान (वैकल्पिक विषय) नोट्स

1. कोशिका

खोज: रॉबर्ट हुक ने माइक्रोस्कोप से कॉर्क देखकर कोशिकाओं को नाम दिया (माइक्रोग्राफ़िया, 1665); एंटोनी वैन ल्यूवेनहुक ने 1670 के दशक में पहली बार जीवित एककोशिकीय जीव देखे।

कोशिका सिद्धांत: मैथियास श्लाइडन (पादप, 1838) और थियोडोर श्वान (प्राणी, 1839) ने प्रस्तावित किया कि सभी जीव कोशिकाओं से बने हैं; रुडोल्फ़ विर्खो (1855) ने जोड़ा कि हर कोशिका पहले से विद्यमान कोशिका से उत्पन्न होती है (ओम्निस सेल्युला ए सेल्युला)।

प्राक्केंद्रकी और सुकेंद्रकी कोशिकाएँ: प्राक्केंद्रकी (जीवाणु) में केंद्रक और झिल्ली-बद्ध अंगक नहीं होते; सुकेंद्रकी (पादप, प्राणी, मनुष्य) में वास्तविक केंद्रक और अंगक होते हैं।

प्लाज़्मा झिल्ली: तरल मोज़ेक मॉडल (सिंगर और निकोल्सन, 1972) एक लिपिड द्विपरत का वर्णन करता है जिसमें प्रोटीन धँसे होते हैं, जो नियंत्रित करती है कि कोशिका में क्या आए और क्या जाए।

केंद्रक: छिद्रों वाली दोहरी केंद्रकीय झिल्ली से घिरा; इसमें क्रोमैटिन (DNA और हिस्टोन प्रोटीन) और केंद्रिका होती है, जहाँ राइबोसोमल RNA बनता है।

अंगक: माइटोकॉन्ड्रिया (ATP के रूप में ऊर्जा, माँ से विरासत में मिले अपने DNA के साथ), राइबोसोम (प्रोटीन संश्लेषण), अंतर्द्रव्यी जालिका (राइबोसोम सहित खुरदरी; लिपिड के लिए चिकनी), गॉल्जी उपकरण (पैकेजिंग और स्राव), लाइसोसोम (पाचन), तारककेंद्र (प्राणी कोशिकाओं में तर्कु-निर्माण)।

मानवशास्त्रीय प्रासंगिकता: केवल माँ के माध्यम से जाने वाला माइटोकॉन्ड्रियल DNA मानव प्रवासों का पता लगाने में प्रयुक्त होता है, जैसे माइटोकॉन्ड्रियल ईव अध्ययन (1987) और अंडमान द्वीपवासियों के अध्ययन में।

2. DNA: खोज और संरचना

आनुवंशिक पदार्थ के रूप में DNA: फ़्रेडरिक मीशर ने न्यूक्लिन पृथक किया (1869); ग्रिफ़िथ के रूपांतरण प्रयोग (1928), एवरी, मैकलियोड और मैककार्टी (1944) तथा हर्शे और चेज़ (1952) ने दिखाया कि DNA वंशागत सूचना वहन करता है।

शार्गफ़ के नियम (1950): DNA में एडेनिन की मात्रा थायमिन के बराबर और ग्वानिन की मात्रा साइटोसिन के बराबर होती है।

द्विकुंडलिनी (1953): जेम्स वॉटसन और फ़्रांसिस क्रिक ने X-किरण विवर्तन आँकड़ों, विशेषकर रोज़ालिंड फ़्रैंकलिन के फ़ोटो 51, के आधार पर मॉडल प्रस्तावित किया; वॉटसन, क्रिक और मॉरिस विल्किन्स को 1962 में नोबेल पुरस्कार मिला (फ़्रैंकलिन की मृत्यु 1958 में हो चुकी थी)।

न्यूक्लियोटाइड: हर इकाई में डीऑक्सीराइबोज़ शर्करा, एक फ़ॉस्फ़ेट समूह और एक नाइट्रोजनी क्षार होता है: प्यूरीन (एडेनिन, ग्वानिन) या पिरिमिडीन (थायमिन, साइटोसिन)।

B-रूप कुंडलिनी की संरचना: दो प्रतिसमांतर रज्जुक (5' से 3' और 3' से 5'), बाहर शर्करा-फ़ॉस्फ़ेट मेरुदंड, भीतर क्षार; A, T से दो हाइड्रोजन बंधों से और G, C से तीन से जुड़ता है; व्यास लगभग 2 नैनोमीटर; प्रति घुमाव लगभग 10 क्षार-युग्म और 3.4 नैनोमीटर; दक्षिणावर्ती, मुख्य और गौण खाँचों सहित।

RNA के अंतर: RNA प्रायः एकल-रज्जुकी होता है, इसमें राइबोज़ शर्करा और थायमिन के स्थान पर यूरेसिल होता है; इसके प्रकार mRNA, tRNA और rRNA हैं।

मानव जीनोम: लगभग 3.1 अरब क्षार-युग्म और लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन; मानव जीनोम परियोजना 2003 में पूर्ण हुई और पहला अंतराल-रहित (टेलोमियर-से-टेलोमियर) अनुक्रम 2022 में प्रकाशित हुआ।

3. DNA प्रतिकृतीयन

अर्ध-संरक्षी प्रतिकृतीयन: हर नए DNA अणु में एक पुराना और एक नया रज्जुक होता है, जिसे मैथ्यू मेसेल्सन और फ़्रैंकलिन स्टाल (1958) ने जीवाणुओं में भारी नाइट्रोजन (N15) से सिद्ध किया।

चरण: (1) हेलिकेज़ उद्गम-बिंदु पर कुंडलिनी खोलता है, जिससे प्रतिकृतीयन द्विशाख बनता है; (2) एकल-रज्जुक बंधक प्रोटीन रज्जुकों को अलग रखते हैं और टोपोआइसोमरेज़ ऐंठन दूर करता है; (3) प्राइमेज़ एक छोटा RNA प्राइमर रखता है।

दीर्घीकरण: DNA पॉलीमरेज़ केवल 5' से 3' दिशा में न्यूक्लियोटाइड जोड़ता है; अग्रग रज्जुक लगातार और पश्चग रज्जुक छोटे ओकाज़ाकी खंडों (रेइजी ओकाज़ाकी, 1968) में बनता है, जिन्हें DNA लाइगेज़ जोड़ता है।

सटीकता: DNA पॉलीमरेज़ की प्रूफ़रीडिंग और मरम्मत प्रणालियाँ त्रुटियाँ बहुत कम रखती हैं; बिना सुधरी त्रुटियाँ उत्परिवर्तन बन जाती हैं।

टेलोमियर: गुणसूत्रों के पुनरावृत्त सिरे (मनुष्य में TTAGGG) हर विभाजन के साथ छोटे होते हैं; टेलोमरेज़ जनन-कोशिकाओं में उन्हें फिर बनाता है; वृद्धावस्था शोध में टेलोमियर-लंबाई का अध्ययन होता है।

4. प्रोटीन संश्लेषण

केंद्रीय सिद्धांत: फ़्रांसिस क्रिक (1958) ने कहा कि सूचना DNA से RNA और RNA से प्रोटीन की ओर बहती है; HIV जैसे रेट्रोवायरस में व्युत्क्रम अनुलेखन (टेमिन और बाल्टीमोर, 1970) एक अपवाद है।

अनुलेखन: केंद्रक में RNA पॉलीमरेज़ एक प्रवर्तक (promoter) से जुड़ता है और समाप्ति संकेत तक साँचा रज्जुक को 5' से 3' दिशा में पूर्व-mRNA में उतारता है।

RNA प्रसंस्करण: 5' कैप और 3' पॉली-A पूँछ जोड़ी जाती है और स्प्लाइसिंग द्वारा इंट्रॉन हटाकर एक्सॉन जोड़े जाते हैं; वैकल्पिक स्प्लाइसिंग से एक जीन कई प्रोटीन बना सकता है।

स्थानांतरण: कोशिकाद्रव्य में राइबोसोम mRNA के कोडॉन पढ़ते हैं; मेल खाते प्रतिकोडॉन वाले tRNA अमीनो अम्ल लाते हैं; AUG (मेथियोनीन) पर आरंभ, पेप्टाइड बंधों से दीर्घीकरण, समापन कोडॉन (UAA, UAG, UGA) पर समाप्ति।

स्थानांतरण-पश्चात परिवर्तन: शृंखला अपनी त्रिविमीय आकृति में मुड़ती है और संशोधित हो सकती है; जैसे हीमोग्लोबिन दो अल्फ़ा और दो बीटा ग्लोबिन शृंखलाओं को हीम समूहों के साथ जोड़ता है।

5. आनुवंशिक कूट

त्रिक कूट: तीन क्षार एक कोडॉन बनाते हैं; 4 क्षारों से 64 कोडॉन बनते हैं, जिनमें 61 बीस अमीनो अम्लों के लिए हैं और 3 समापन कोडॉन हैं।

गुण: सार्वभौमिक (लगभग सभी जीवों में समान, माइटोकॉन्ड्रिया जैसे छोटे अपवादों के साथ), अपह्रासित (अधिकांश अमीनो अम्लों के कई कोडॉन), अनतिव्यापी, विराम-रहित और असंदिग्ध।

कूट-भेदन: मार्शल निरेनबर्ग और हाइनरिख माथेई (1961) ने दिखाया कि UUU फ़ेनिलएलानिन का कूट है; रायपुर (पंजाब, अब पाकिस्तान) में जन्मे हरगोबिंद खुराना ने निश्चित RNA अनुक्रम संश्लेषित किए; निरेनबर्ग, खुराना और रॉबर्ट हॉली को 1968 का नोबेल पुरस्कार संयुक्त रूप से मिला।

मानवविज्ञान से जुड़ा उदाहरण: बीटा-ग्लोबिन जीन में छठा कोडॉन GAG (ग्लूटामिक अम्ल) बदलकर GTG (वेलीन) होने से हीमोग्लोबिन S बनता है, जो मध्य भारत के भागों सहित मलेरिया क्षेत्रों में आम सिकल-सेल एलील है।

6. महत्व और बहसें

आणविक मानवविज्ञान: DNA अनुक्रम विचलन-समय (आणविक घड़ी, ज़ुकरकैंडल और पॉलिंग, 1962), वंश और मिश्रण के अनुमान संभव बनाते हैं।

प्राचीन DNA: स्वांते पैबो द्वारा विकसित विधियाँ जीवाश्मों से DNA निकालती हैं, जिनसे नियंडरथल और डेनिसोवन मिश्रण का पता चला; राखीगढ़ी (हरियाणा) का हड़प्पाई जीनोम 2019 में प्रकाशित हुआ।

जीनोम इंडिया परियोजना: जनजातीय समूहों सहित विविध आबादियों से 10,000 जीनोम अनुक्रमित करने का भारत का कार्यक्रम, जिसने 2025 में अपने आँकड़ा-संग्रह की घोषणा की; यह सहमति और आँकड़ा-साझेदारी के प्रश्न उठाता है जिन पर मानवशास्त्री बल देते हैं।

निरर्थक (junk) DNA पर बहस: जीनोम का केवल लगभग 1 से 2 प्रतिशत प्रोटीन का कूट है; बाकी कितना क्रियाशील है यह विवादित है (ENCODE परियोजना के 2012 के 80 प्रतिशत क्रियाशीलता के दावे की व्यापक आलोचना हुई)।

7. बनाने योग्य आरेख

प्राणी कोशिका: प्लाज़्मा झिल्ली, केंद्रिका सहित केंद्रक, माइटोकॉन्ड्रिया, खुरदरी और चिकनी ER, गॉल्जी, राइबोसोम, लाइसोसोम और तारककेंद्र वाला एक वृत्त, सभी नामांकित।

DNA द्विकुंडलिनी: शर्करा और फ़ॉस्फ़ेट नामांकित दो सर्पिल मेरुदंड, A–T और G–C नामांकित डंडे, 5' से 3' और 3' से 5' दिखाते तीर, और 2 नैनोमीटर तथा प्रति घुमाव 3.4 नैनोमीटर माप।

प्रतिकृतीयन द्विशाख: द्विशाख पर हेलिकेज़ वाला Y आकार, द्विशाख की ओर सतत अग्रग रज्जुक, ओकाज़ाकी खंडों के रूप में पश्चग रज्जुक, प्राइमर और लाइगेज़ अंकित।

प्रोटीन संश्लेषण प्रवाह-चार्ट: DNA (केंद्रक), फिर अनुलेखन से पूर्व-mRNA, फिर प्रसंस्करण से mRNA, फिर केंद्रकीय छिद्र से बाहर, फिर tRNA के साथ राइबोसोम पर स्थानांतरण, फिर पॉलीपेप्टाइड।

8. परीक्षा में इसका उपयोग

10 अंक (DNA संरचना या प्रतिकृतीयन): विद्वान और वर्ष, संख्याओं सहित संरचनात्मक लक्षण, नामांकित आरेख, मानवशास्त्रीय प्रासंगिकता की एक पंक्ति।

15 से 20 अंक (प्रोटीन संश्लेषण): केंद्रीय सिद्धांत, अनुलेखन, प्रसंस्करण, स्थानांतरण, आनुवंशिक कूट के गुण, प्रवाह-चार्ट, और सिकल-सेल उदाहरण।

मुख्य शब्द: प्रतिसमांतर, पूरक क्षार-युग्मन, अर्ध-संरक्षी, ओकाज़ाकी खंड, कोडॉन और प्रतिकोडॉन, अपह्रासिता, केंद्रीय सिद्धांत।

1. जीन

इतिहास: मेंडल के कारक (1866); विल्हेम योहानसन ने जीन शब्द गढ़ा (1909) और जीनोटाइप व फ़ीनोटाइप में भेद किया; थॉमस हंट मॉर्गन के ड्रोसोफ़िला कार्य (1910 का दशक) ने जीनों को गुणसूत्रों पर रैखिक क्रम में रखा।

एक जीन–एक एंज़ाइम: जॉर्ज बीडल और एडवर्ड टैटम (1941), न्यूरोस्पोरा का उपयोग करके, जिसे बाद में एक जीन–एक पॉलीपेप्टाइड में परिष्कृत किया गया।

आधुनिक परिभाषा: जीन वह DNA अनुक्रम है जो किसी क्रियाशील RNA या प्रोटीन में अनुलेखित होता है, जिसमें एक्सॉन (कूट वाले), इंट्रॉन (कूट-रहित) और प्रवर्तक जैसे नियामक क्षेत्र शामिल हैं।

एलील, स्थल, समयुग्मजी, विषमयुग्मजी: एलील एक ही स्थल पर किसी जीन के वैकल्पिक रूप हैं; दो समान एलीलों वाला व्यक्ति समयुग्मजी (AA या aa) और दो भिन्न एलीलों वाला विषमयुग्मजी (Aa) होता है।

जीनों के प्रकार और अंतःक्रियाएँ: संरचनात्मक और नियामक जीन (ओपेरॉन मॉडल, जैकब और मोनोद, 1961); प्रभाविता, सहप्रभाविता (ABO रक्त समूह में A और B), बहु-एलील (ABO), बहुजीन (त्वचा का रंग, क़द) और बहुप्रभाविता (एक जीन, अनेक प्रभाव, जैसे सिकल-सेल रोग में)।

2. जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन: DNA में वंशागत परिवर्तन; यह शब्द ह्यूगो डी व्रीज़ (1901) ने दिया; जनन-कोशिकाओं के उत्परिवर्तन संतानों में जाते हैं, कायिक उत्परिवर्तन (जैसे कई कैंसरों में) नहीं जाते।

प्रतिस्थापन: संक्रमण (प्यूरीन से प्यूरीन, पिरिमिडीन से पिरिमिडीन) और अनुप्रस्थ परिवर्तन (प्यूरीन से पिरिमिडीन या उल्टा)।

प्रतिस्थापनों के प्रभाव: मौन (वही अमीनो अम्ल), मिसेंस (भिन्न अमीनो अम्ल, जैसे सिकल-सेल हीमोग्लोबिन में बीटा-ग्लोबिन की स्थिति 6 पर ग्लूटामिक अम्ल से वेलीन) और नॉनसेंस (समापन कोडॉन, जैसे कुछ बीटा-थैलेसीमिया में)।

पाठ-ढाँचा विस्थापन (frameshift) उत्परिवर्तन: तीन के गुणकों में न होने वाले क्षारों का निवेशन या विलोपन पाठ-ढाँचा खिसका देता है, जिससे प्रायः अक्रियाशील प्रोटीन बनता है; CCR5-डेल्टा32 विलोपन HIV के कुछ प्रकारों के प्रति प्रतिरोध देता है।

कारण (उत्परिवर्तजन): प्रतिकृतीयन की स्वतःस्फूर्त त्रुटियाँ, विकिरण (एच.जे. मुलर ने 1927 में दिखाया कि X-किरणें ड्रोसोफ़िला में उत्परिवर्तन पैदा करती हैं; नोबेल 1946), पराबैंगनी प्रकाश (थायमिन द्वितय), मस्टर्ड गैस और कुछ रंजक जैसे रसायन।

विकासवादी भूमिका: अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ या हानिकारक होते हैं, पर उत्परिवर्तन विविधता का मूल स्रोत है; लाभ के उदाहरणों में मलेरिया का प्रतिरोध करने वाले HbS विषमयुग्मजी और लैक्टेज़ स्थायित्व शामिल हैं।

भारतीय प्रासंगिकता: सिकल-सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया कुछ जनजातीय और जातीय समूहों में प्रमुख जन-स्वास्थ्य समस्याएँ हैं; पूर्वोत्तर भारत में HbE आम है।

उत्परिवर्तन दर: हर मनुष्य लगभग 60 से 70 नए बिंदु उत्परिवर्तनों के साथ जन्म लेता है (माता-पिता और बच्चों के संपूर्ण-जीनोम अध्ययनों से अनुमानित आँकड़ा), जिनमें अधिकांश कूट-रहित DNA में होते हैं; यह संख्या पिता की आयु के साथ बढ़ती है।

गतिशील उत्परिवर्तन: पीढ़ियों में त्रिक पुनरावृत्तियों का प्रसार, जैसे हंटिंगटन रोग (CAG पुनरावृत्तियाँ) और फ़्रैजाइल X सिंड्रोम (CGG पुनरावृत्तियाँ) में, प्रत्याशा (anticipation) पैदा करता है, जिसमें बाद की पीढ़ियों में रोग पहले या अधिक गंभीर होता है।

छोटी आबादियों में उत्परिवर्तन और बहाव: छोटे अंतर्विवाही समूहों में कोई दुर्लभ उत्परिवर्तन संस्थापक प्रभाव से उच्च आवृत्ति तक पहुँच सकता है, जो भारत की अनेक अंतर्विवाही जातियों और जनजातियों के लिए प्रासंगिक है (नाकात्सुका और सहयोगियों, 2017, ने कई भारतीय समूहों में प्रबल संस्थापक घटनाएँ बताईं)।

प्रत्यावर्ती उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन दबाव: उत्परिवर्ती एलील वापस मूल रूप में लौट सकता है; जब अग्र और प्रत्यावर्ती दरें असमान हों, तब अकेला उत्परिवर्तन धीरे-धीरे एलील आवृत्तियाँ बदलता है, यद्यपि प्रायः वरण या बहाव से बहुत कम प्रबलता से।

3. गुणसूत्र

खोज: विल्हेम वाल्डेयर ने गुणसूत्र (chromosome) शब्द गढ़ा (1888); सटन–बोवेरी के वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत (1902–03) ने गुणसूत्रों को मेंडल के कारकों से जोड़ा।

मानव संख्या: जो हिन त्जियो और अल्बर्ट लेवान ने 1956 में 46 संख्या स्थापित की (पहले की गणनाओं में 48 बताए गए थे); 44 अलिंग गुणसूत्र और दो लिंग गुणसूत्र।

संरचना: मध्यावस्था में हर गुणसूत्र में गुणसूत्रबिंदु (centromere) पर जुड़े दो सहोदर अर्धगुणसूत्र होते हैं; भुजाएँ p (छोटी) और q (लंबी) हैं; सिरों पर टेलोमियर होते हैं; DNA हिस्टोन अष्टकों के चारों ओर न्यूक्लियोसोम के रूप में लिपटा होता है।

गुणसूत्रबिंदु के अनुसार वर्गीकरण: मध्यकेंद्री (बीच में, जैसे गुणसूत्र 1), उप-मध्यकेंद्री, अग्रकेंद्री (एक सिरे के पास, गुणसूत्र 13, 14, 15, 21 और 22) और अंतकेंद्री (सिरे पर, मनुष्य में नहीं मिलते)।

कैरियोटाइप: आकार और गुणसूत्रबिंदु की स्थिति के अनुसार गुणसूत्रों की क्रमबद्ध व्यवस्था; डेनवर वर्गीकरण (1960) ने मानव गुणसूत्रों को A से G समूहों में बाँटा; गिम्सा अभिरंजक से G-बैंडिंग हर गुणसूत्र की पहचान करती है।

लिंग गुणसूत्र और लिंग क्रोमैटिन: Y पर SRY जीन होता है जो नर विकास शुरू करता है; मरे बार और एवार्ट बर्ट्रम (1949) ने मादा कोशिकाओं में बार काय (एक निष्क्रिय X) पाया; मैरी लायन की परिकल्पना (1961) यादृच्छिक X निष्क्रियता की व्याख्या करती है।

4. गुणसूत्रीय विपथन

संरचनात्मक (1) विलोपन: किसी खंड का लोप, जैसे क्राई-डु-शा सिंड्रोम (5p के भाग का विलोपन), बिल्ली जैसे रुदन और बौद्धिक अक्षमता के साथ।

संरचनात्मक (2) द्विगुणन और प्रतिलोमन: द्विगुणन किसी खंड को दोहराता है और नए जीनों के लिए कच्चा माल देता है (जैसे ग्लोबिन जीन परिवार); प्रतिलोमन किसी खंड को उलट देता है और जीन-विनिमय को दबा सकता है।

संरचनात्मक (3) स्थानांतरण: असमजात गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान; फ़िलाडेल्फ़िया गुणसूत्र t(9;22) दीर्घकालिक मायलॉइड ल्यूकेमिया का कारण है; रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण दो अग्रकेंद्री गुणसूत्रों को जोड़ता है और पारिवारिक डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है।

संख्यात्मक, असुगुणिता (aneuploidy): असंयोजन (non-disjunction) से एकल गुणसूत्रों का बढ़ना या घटना; डाउन सिंड्रोम (त्रिसूत्रता 21, 47 गुणसूत्र; जॉन लैंगडन डाउन ने 1866 में वर्णन किया, कारण जेरोम लेजून ने 1959 में खोजा), एडवर्ड्स सिंड्रोम (त्रिसूत्रता 18), पटाउ सिंड्रोम (त्रिसूत्रता 13)।

लिंग गुणसूत्र असुगुणिताएँ: टर्नर सिंड्रोम (45,X: छोटा क़द, बाँझ स्त्री, बार काय नहीं), क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम (47,XXY: लंबा, एक बार काय वाला बाँझ पुरुष), त्रिक X (47,XXX) और 47,XYY।

बहुगुणिता: गुणसूत्रों के पूरे अतिरिक्त सेट (त्रिगुणित, चतुर्गुणित), पौधों में आम (जैसे गेहूँ) और समस्थानिक प्रजाति-उद्भव का एक मार्ग, पर दुर्लभ मोज़ेक को छोड़कर मनुष्य में घातक।

मातृ आयु प्रभाव: त्रिसूत्रता 21 का जोखिम मातृ आयु के साथ बढ़ता है, मोटे तौर पर 20 वर्ष की आयु में 1,500 जन्मों में 1 से 40 वर्ष की आयु में लगभग 100 में 1 तक (अनुमानित आँकड़े), क्योंकि अंडक दशकों तक अर्धसूत्रण में रुके रहते हैं।

5. गुणसूत्रों का विकास और बहसें

मानव–कपि अंतर: महाकपियों में 48 गुणसूत्र हैं; मानव गुणसूत्र 2 दो कपि गुणसूत्रों के सिर-से-सिर संलयन से बना, जो अवशिष्ट टेलोमियर अनुक्रमों और दूसरे निष्क्रिय गुणसूत्रबिंदु से दिखता है।

मानवविज्ञान में Y गुणसूत्र: पिता से पुत्र को जाने वाला Y, mtDNA के साथ, पितृ और मातृ वंश-रेखाओं का पता लगाने में प्रयुक्त होता है; भारतीय अध्ययन जाति और जनजातीय समूहों में पुरुष और स्त्री वंश के भिन्न प्रतिरूप दिखाते हैं (व्याख्याएँ विवादित हैं)।

नैतिकता: आनुवंशिक परीक्षण और जाँच (जैसे राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन, 2023 के अंतर्गत विवाह-पूर्व सिकल-सेल जाँच और आनुवंशिक कार्ड) कलंक, सहमति और निजता के प्रश्न उठाते हैं।

6. बनाने योग्य आरेख

गुणसूत्र संरचना: सहोदर अर्धगुणसूत्र, गुणसूत्रबिंदु, p और q भुजाएँ तथा टेलोमियर नामांकित X-आकार का मध्यावस्था गुणसूत्र।

गुणसूत्र के प्रकार: गुणसूत्रबिंदु की मध्यकेंद्री, उप-मध्यकेंद्री, अग्रकेंद्री और अंतकेंद्री स्थितियाँ दिखाते चार चित्र।

संरचनात्मक विपथन: ABCDEFG खंडों वाली एक पट्टी; विलोपन ABDEFG; द्विगुणन ABCCDEFG; प्रतिलोमन ADCBEFG; स्थानांतरण जिसमें खंड दूसरी पट्टी MNOP पर अदल-बदल हों।

डाउन सिंड्रोम का कैरियोटाइप: 23 क्रमांकित जोड़े जिनमें स्थान 21 पर तीन प्रतियाँ हों, 47,XX,+21 या 47,XY,+21 लिखा जाता है।

7. परीक्षा में इसका उपयोग

10 अंक (उत्परिवर्तन): डी व्रीज़ सहित परिभाषा, प्रकार (जीन और गुणसूत्रीय) हर एक का एक उदाहरण, उत्परिवर्तजन, विकासवादी भूमिका।

15 से 20 अंक (गुणसूत्रीय विपथन): संरचनात्मक और संख्यात्मक प्रकार, कैरियोटाइप सूत्रों सहित सिंड्रोमों की तालिका, असंयोजन की क्रियाविधि, और आनुवंशिक परामर्श में प्रासंगिकता।

मुख्य शब्द: स्थल, एलील, मिसेंस, पाठ-ढाँचा विस्थापन, असुगुणिता, असंयोजन, कैरियोटाइप, बार काय, लायन परिकल्पना।

1. कोशिका चक्र

अवस्थाएँ: अंतरावस्था (G1 वृद्धि, S अवस्था जब DNA प्रतिकृत होता है, G2 तैयारी) और उसके बाद M अवस्था (समसूत्री विभाजन और कोशिकाद्रव्य विभाजन); परिपक्व तंत्रिका-कोशिकाओं जैसी अविभाजी कोशिकाएँ G0 में जाती हैं।

जाँच-बिंदु: G1/S, G2/M और तर्कु जाँच-बिंदु पर साइक्लिन, साइक्लिन-आश्रित काइनेज़ और p53 जैसे प्रोटीन विभाजन नियंत्रित करते हैं; इनकी विफलता से अनियंत्रित विभाजन (कैंसर) होता है।

इतिहास: वाल्थर फ़्लेमिंग ने समसूत्री विभाजन का वर्णन किया और उसे नाम दिया (1882); ऑस्कर हर्टविग और अन्य ने 1870–80 के दशक में अर्धसूत्री विभाजन का वर्णन किया, और ऑगस्ट वाइज़मान ने न्यूनीकरण विभाजन की भविष्यवाणी की।

शब्द: द्विगुणित (मनुष्य में 2n = 46) और अगुणित (n = 23); समजात गुणसूत्र जोड़े हैं, हर माता-पिता से एक; सहोदर अर्धगुणसूत्र गुणसूत्रबिंदु पर जुड़ी समान प्रतियाँ हैं।

2. समसूत्री विभाजन

पूर्वावस्था (prophase): क्रोमैटिन संघनित होकर दो अर्धगुणसूत्रों वाले दृश्य गुणसूत्र बनाता है; केंद्रिका लुप्त होती है; तारककेंद्र विपरीत ध्रुवों की ओर जाते हैं और तर्कु बनता है।

प्राक्-मध्यावस्था: केंद्रकीय आवरण टूटता है और तर्कु-तंतु गुणसूत्रबिंदुओं पर काइनेटोकोर से जुड़ते हैं।

मध्यावस्था (metaphase): गुणसूत्र मध्यरेखीय (मध्यावस्था) पट्टिका पर पंक्तिबद्ध होते हैं; यह अवस्था कैरियोटाइपिंग के लिए प्रयुक्त होती है, प्रायः कोल्चिसीन से रोककर।

पश्चावस्था (anaphase): गुणसूत्रबिंदु विभाजित होते हैं और सहोदर अर्धगुणसूत्र विपरीत ध्रुवों की ओर जाते हैं।

अंत्यावस्था (telophase) और कोशिकाद्रव्य विभाजन: गुणसूत्र विसंघनित होते हैं, केंद्रकीय आवरण और केंद्रिकाएँ फिर बनती हैं; प्राणी कोशिकाओं में विदलन-खाँच कोशिकाद्रव्य को बाँटती है, जिससे दो समान द्विगुणित संतति कोशिकाएँ बनती हैं।

समसूत्री विभाजन का महत्व: कोशिकाओं की वृद्धि, मरम्मत और प्रतिस्थापन (जैसे त्वचा और रक्त कोशिकाएँ), कुछ जीवों में अलैंगिक प्रजनन, और गुणसूत्र-संख्या बनाए रखना।

3. अर्धसूत्री विभाजन I (न्यूनीकरण विभाजन)

पूर्वावस्था I, तनुपट्ट (leptotene): गुणसूत्र लंबे पतले धागों के रूप में दिखने लगते हैं।

युग्मपट्ट (zygotene): समजात गुणसूत्र सिनैप्टोनीमल संकुल द्वारा युग्मित होते हैं (सूत्रयुग्मन), जिससे द्विसंयोजक बनते हैं।

स्थूलपट्ट (pachytene): हर द्विसंयोजक चार अर्धगुणसूत्र (चतुष्क) दिखाता है और असहोदर अर्धगुणसूत्रों के बीच जीन-विनिमय होता है, जिसमें खंडों का आदान-प्रदान होता है।

द्विपट्ट (diplotene) और पारगतिक्रम (diakinesis): समजात अलग होने लगते हैं पर काइएज़्मेटा (जीन-विनिमय के दृश्य स्थल) पर जुड़े रहते हैं; पारगतिक्रम में गुणसूत्र पूरी तरह संघनित होते हैं और केंद्रकीय आवरण टूटता है; मानव अंडक जन्म से पहले से अंडोत्सर्ग तक द्विपट्ट पर रुके रहते हैं।

मध्यावस्था I से अंत्यावस्था I: द्विसंयोजक पट्टिका पर यादृच्छिक अभिविन्यास के साथ पंक्तिबद्ध होते हैं (स्वतंत्र अपव्यूहन); पश्चावस्था I में समजात गुणसूत्र (अर्धगुणसूत्र नहीं) अलग होते हैं; दो अगुणित कोशिकाएँ बनती हैं, जिनमें हर गुणसूत्र में अब भी दो अर्धगुणसूत्र होते हैं।

4. अर्धसूत्री विभाजन II (समीकरण विभाजन)

प्रक्रिया: DNA प्रतिकृतीयन के बिना समसूत्री विभाजन जैसी; पश्चावस्था II में सहोदर अर्धगुणसूत्र अलग होते हैं।

परिणाम: चार अगुणित कोशिकाएँ, जीन-विनिमय और स्वतंत्र अपव्यूहन के कारण हर एक आनुवंशिक रूप से भिन्न।

संख्या में विविधता: केवल स्वतंत्र अपव्यूहन से मनुष्य में प्रति युग्मक 2 की घात 23, यानी लगभग 84 लाख गुणसूत्र-संयोजन बनते हैं, जीन-विनिमय गिने बिना।

अर्धसूत्रण I से तुलना: अर्धसूत्रण I न्यूनीकारी (2n से n) और अर्धसूत्रण II समीकारी है (अर्धगुणसूत्रों की संख्या आधी, गुणसूत्र-संख्या n ही रहती है); दोनों विभाजनों के बीच कोई S अवस्था नहीं होती, केवल एक छोटा अंतरालगतिक्रम (interkinesis) होता है।

पुनर्संयोजन तप्त-स्थल: जीन-विनिमय विशेष स्थलों पर केंद्रित होते हैं, जिनमें से अनेक PRDM9 प्रोटीन से तय होते हैं, जिसके प्रकार मानव आबादियों में भिन्न हैं; औसतन हर अर्धसूत्रण में प्रति गुणसूत्र-जोड़ा लगभग 1 से 3 जीन-विनिमय होते हैं।

5. युग्मकजनन

स्त्रियों में असमान विभाजन: कोशिकाद्रव्य असमान रूप से बँटता है ताकि अंडाणु अधिकांश पोषक तत्व और अंगक, जिनमें माइटोकॉन्ड्रिया शामिल हैं, अपने पास रखे; इसीलिए माइटोकॉन्ड्रियल DNA माँ से विरासत में मिलता है।

संख्याएँ: मादा भ्रूण में गर्भ के लगभग पाँचवें महीने में कई मिलियन (लगभग 60 से 70 लाख) अंडक होते हैं, जन्म के समय लगभग 10 से 20 लाख और जीवनकाल में केवल लगभग 400 से 500 का अंडोत्सर्ग होता है (अनुमानित आँकड़े)।

पितृ आयु: क्योंकि शुक्राणुजन कोशिकाएँ जीवन भर समसूत्री विभाजन से विभाजित होती रहती हैं, अधिक आयु के पिता अधिक नए बिंदु उत्परिवर्तन आगे देते हैं, जबकि अधिक आयु की माताओं में गुणसूत्रीय असंयोजन अधिक होता है।

शुक्राणुजनन: यौवनारंभ पर शुक्रजनक नलिकाओं में शुरू होता है; एक प्राथमिक शुक्राणुकोशिका से चार क्रियाशील शुक्राणु बनते हैं; वयस्क जीवन भर निरंतर।

अंडजनन: जन्म से पहले शुरू होता है; प्राथमिक अंडक पूर्वावस्था I में रुकते हैं; हर अंडोत्सर्ग पर अर्धसूत्रण I पूरा होता है, जिससे द्वितीयक अंडक और पहला ध्रुवीय काय बनते हैं; अर्धसूत्रण II केवल निषेचन के बाद पूरा होता है, जिससे एक अंडाणु और ध्रुवीय काय बनते हैं।

निषेचन: अगुणित शुक्राणु और अंडाणु का संलयन युग्मनज में द्विगुणित संख्या (46) लौटाता है, जो फिर समसूत्री विभाजन से विभाजित होता है।

6. त्रुटियाँ और महत्व

असंयोजन (non-disjunction): समजातों (अर्धसूत्रण I) या अर्धगुणसूत्रों (अर्धसूत्रण II) के अलग न होने से n+1 या n-1 गुणसूत्रों वाले युग्मक बनते हैं, जिससे त्रिसूत्रता या एकसूत्रता होती है; डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले मातृ अर्धसूत्रण I की त्रुटियों से होते हैं।

जीन-विनिमय और आनुवंशिक मानचित्र: अल्फ़्रेड स्टर्टेवांट (1913) ने जीन-विनिमय की आवृत्तियों से पहला आनुवंशिक मानचित्र बनाया; पुनर्संयोजन आवृत्ति सहलग्न जीनों के बीच की दूरी मापती है (1 प्रतिशत = 1 सेंटीमॉर्गन)।

विकासवादी महत्व: अर्धसूत्री विभाजन और लैंगिक प्रजनन हर पीढ़ी में विविधता पैदा करते हैं, जिससे आबादियों को अनुकूलन में मदद मिलती है; यह संश्लेषित सिद्धांत का मुख्य आधार है।

लिंग पर बहस: अपनी लागतों के बावजूद लैंगिकता क्यों विकसित हुई, यह विवादित है; रेड क्वीन परिकल्पना (ली वैन वेलेन, 1973; डब्ल्यू.डी. हैमिल्टन द्वारा विकसित) का तर्क है कि पुनर्संयोजन मेज़बानों को परजीवियों के साथ बराबरी बनाए रखने में मदद करता है।

अनुप्रयुक्त प्रासंगिकता: अर्धसूत्री विभाजन का ज्ञान प्रसव-पूर्व निदान (उल्बवेधन, जरायु अंकुर प्रतिचयन), अधिक आयु की माताओं के लिए आनुवंशिक परामर्श और सहायक प्रजनन का आधार है।

7. बनाने योग्य आरेख

कोशिका चक्र पहिया: G1, S, G2 और M में बँटा एक वृत्त, जिसमें G1 से बगल में निकास के रूप में G0 हो।

समसूत्री अवस्थाएँ: 2n = 4 वाली कोशिका (दो जोड़े, मातृ के लिए एक छायांकित, पितृ के लिए एक सादा) से पूर्वावस्था, मध्यावस्था, पश्चावस्था और अंत्यावस्था के लिए चार कोशिकाएँ।

अर्धसूत्री प्रवाह: एक 2n = 4 कोशिका, फिर पूर्वावस्था I में जीन-विनिमय सहित द्विसंयोजक, फिर अर्धसूत्रण I के बाद दो अगुणित कोशिकाएँ, फिर अर्धसूत्रण II के बाद चार अगुणित कोशिकाएँ, हर एक में छायांकित और सादे खंडों का भिन्न मिश्रण।

असंयोजन: अर्धसूत्रण I में एक गुणसूत्र जोड़ा अलग न होना, जिससे दो युग्मकों में अतिरिक्त प्रति और दो में कोई नहीं; n+1 युग्मक के निषेचन से त्रिसूत्रता।

8. परीक्षा में इसका उपयोग

10 अंक: समसूत्री या अर्धसूत्री विभाजन परिभाषित करें, हर अवस्था एक पंक्ति में बताएँ, और महत्व दें; एक आरेख।

15 से 20 अंक (तुलना और महत्व): तुलना तालिका, अवस्था आरेख, पूर्वावस्था I की उप-अवस्थाएँ, युग्मकजनन, असंयोजन और विकासवादी महत्व।

मुख्य शब्द: द्विगुणित, अगुणित, सूत्रयुग्मन, द्विसंयोजक, काइएज़्मा, जीन-विनिमय, स्वतंत्र अपव्यूहन, असंयोजन, ध्रुवीय काय।

1. कोशिका, DNA और प्रोटीन संश्लेषण

उदाहरण 1 (UPSC 2026, 10 अंक): नाभिकीय और माइटोकॉन्ड्रियल डी० एन० ए० की विशिष्ट विशेषताएँ

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 5(b)

दृष्टिकोण: एक संक्षिप्त टिप्पणी: स्थान, संरचना, आकार, प्रतिलिपि संख्या, वंशागति, पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन दर के आधार पर केंद्रकीय और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की तुलना करें (संक्षिप्त तुलना उपयुक्त है), फिर मानवविज्ञान में उनके उपयोग बताएँ।

स्थान और संरचना: केंद्रकीय डीएनए केंद्रक में हिस्टोन प्रोटीनों पर लिपटे 46 रैखिक गुणसूत्रों के रूप में रहता है; माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) माइटोकॉन्ड्रिया में हिस्टोन-रहित एक छोटे, वृत्ताकार अणु के रूप में रहता है, जो जीवाणु जीनोम जैसा है।

आकार और सामग्री: केंद्रकीय जीनोम में लगभग 3.2 अरब क्षारक युग्म और लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन हैं; mtDNA में लगभग 16,569 क्षारक युग्म और 37 जीन हैं (ऊर्जा उत्पादन के प्रोटीनों के लिए 13, ट्रांसफ़र आरएनए के लिए 22 और राइबोसोमल आरएनए के लिए 2), और नियंत्रण क्षेत्र (D-लूप) को छोड़कर बहुत कम गैर-कोडिंग डीएनए है।

प्रतिलिपि संख्या: प्रति कोशिका प्रत्येक केंद्रकीय गुणसूत्र की दो प्रतियाँ, जबकि mtDNA की सैकड़ों से हज़ारों प्रतियाँ।

वंशागति: केंद्रकीय डीएनए दोनों माता-पिता से आता है और हर पीढ़ी में पुनर्संयोजित होता है; mtDNA केवल माता से वंशागत होता है और पुनर्संयोजित नहीं होता, तथा इसमें उत्परिवर्तन तेज़ होता है।

उपयोग: ये विशेषताएँ mtDNA को मातृ वंश-रेखाएँ खोजने की आणविक घड़ी बनाती हैं, जैसे माइटोकॉन्ड्रियल ईव अध्ययन में (कैन, स्टोनकिंग और विल्सन, 1987); केंद्रकीय डीएनए पूर्ण वंश-परंपरा देता है, जैसा अफ़्रीका से बाहर के लोगों में निएंडरथल मिश्रण (2010) से दिखा।

उदाहरण 2 (UPSC 2023, 10 अंक): जीन प्रकटन

प्रश्नपत्र और प्रश्न: प्रश्नपत्र I, प्रश्न 1(e)

दृष्टिकोण: एक संक्षिप्त टिप्पणी: जीन अभिव्यक्ति को परिभाषित करें, इसके दो चरण (अनुलेखन और अनुवादन) और इसका नियमन समझाएँ, एक उदाहरण और इसकी मानवविज्ञानीय प्रासंगिकता सहित।

जीन अभिव्यक्ति वह प्रक्रिया है जिससे किसी जीन की सूचना का उपयोग एक कार्यशील उत्पाद, प्रायः प्रोटीन, बनाने में होता है, फ़्रांसिस क्रिक (1958) द्वारा बताए केंद्रीय सिद्धांत के अनुसार: डीएनए से आरएनए से प्रोटीन।

अनुलेखन (transcription): केंद्रक में आरएनए पॉलिमरेज़ डीएनए के एक सूत्र की प्रतिलिपि संदेशवाहक आरएनए में बनाता है; गैर-कोडिंग इंट्रॉन काटकर हटाए जाते हैं और एक्सॉन जोड़े जाते हैं। अनुवादन (translation): कोशिकाद्रव्य में राइबोसोम पर mRNA का प्रत्येक तीन-क्षारक कोडॉन पढ़ा जाता है और ट्रांसफ़र आरएनए मेल खाते अमीनो अम्ल लाते हैं, जो जुड़कर पॉलीपेप्टाइड बनाते हैं।

नियमन: हर कोशिका में वही जीन होते हैं, पर केवल कुछ ही सक्रिय होते हैं, प्रमोटरों, एन्हांसरों और अनुलेखन कारकों के माध्यम से, जीवाणुओं में जैकब और मोनो (1961) के लैक ऑपेरॉन मॉडल के अनुसार, और डीएनए मेथिलेशन जैसे एपिजेनेटिक चिह्नों से।

उदाहरण: लैक्टेज़ सामान्यतः दूध छुड़ाने के बाद बंद हो जाता है, पर लैक्टेज़-स्थायी जनसंख्याओं में एक नियामक रूपांतर इसे वयस्कों में चालू रखता है; जन्म के बाद भ्रूणीय हीमोग्लोबिन का स्थान वयस्क हीमोग्लोबिन ले लेता है।

केवल जीनों में ही नहीं, नियमन में परिवर्तन भी मनुष्य-चिंपैंज़ी अंतरों और जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया को समझाने में सहायक हैं।